Презентация "Мукополисахаридозы" по медицине – проект, доклад

Мукополісахаридози

Це група спадкових хвороб сполучної тканини, обумовлена порушенням глікозаміногліканів (кислих мукополісахаридів) в результаті генетично обумовленої неповноцінності ферментів, що беруть участь в їх розчепленні. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

класифікація

I тип — синдром Хурлер , підтип --- синдром Хурлер-Шайя Обусловлені дефіцитом альфа-L-ідуронідази (фермент катаболізму мукополісахаридозів. Захварювання поступово призводить до накопичення в тканинах гепаринсульфату і дерматансульфату. Виділяють три фенотипи: синдром Хурлер, синдром Шая и синдром Хурлер-Шая. II тип — синдром Хантера III тип — синдром Санфіліпо IV тип — синдром Моркіо V тип ― синдром Шая VI тип — синдром Марото—Ламі VII тип — синдром Слая (дефицит β-глюкуронідази) VІІІ тип — синдром Ди-Феран

Мукополісахаридоз типу I-Н (синдром Хурлер).

Вперше описаний німецьким педіатром G. Hurler в 1919 р. Часто спостерігається у дітей, батьки яких знаходяться в кровноспоріднених шлюбах.. Проявляється на першому році життя, до 1—2 року клінічні прояви стають яскраво вираженими. Поступово прогресує відставання в рості, формування деформованого скелету вкорочення шиї, випинання нижніх ребер, кіфоз грудного, поясничного відділу,, лопатки розміщені високо, кисті широкі, V палец короткий, викривлений. Формуються згинальні контрактури починаючи з ліктьових та плечових суглобів, пізніше приєднуюьтся суглоби нижніх кінцівок, через це хворі ходять на напівзігнених ногах навшпиньки.. Зміни зі сторони серця (систолічний шум ,приглушені тони, розширення меж серця). Спостерыгаэться зниження слуху. З віком наростає розумова відсталістьаж до стану, що нагадує ювенільну амавротичну ідіотію. Спостерігається невротична симптоматика: підвищення тонусу м’язів, паралічі порушення координації рухів.

Відзначають скафоцефалію (череп в формі кіля човна ), грубіриси обличчя, шумне дихання ротом, обумовлене аденоїдами і дефектами розвитку обличчя, носа.

Виявляються змини зі сторони очей: ● помутніння рогівкирізного ступення ●збільшення розмірів рогівки ● вроджена глаукома, пігментна дистрофія сітківки ●застійні явища на очному дні і атрофія зорового нерва

Рентгенологічно наявні характерні зміни хребців і самого хребта (тіла хребців кубоподібні з заокругленими контурами, поступову ущільнюються, XII грудний і I—II поперкові хребці мають зкошений передньо верхній вугол, короткі і ущільнені відростки. Ребра потовщені в передніх відділах,а в задніх відділах тонші, що надає їм шаблеподібної форми. Ключиці короткі, вигнуті і опущені донизу

Таз ніби здавлений в бокових проекціях. Стегнова кістка має невеликих розмірів голівку, що сприяє вивихам і підвивихам голівки стегнової кістки. Діафізи трубчастих кісток і кістково мозкові канали розширені, кортикальний шар зтоншений.

Кисті п*ясткові кістки, середні і проксимальні фаланги широкі і короткі, нігтьові фаланги гипоплазовані .

Мукополісахаридоз типу I-S (хвороба Шайя; пізній синдром Хурлер).

Вперше описаний американським офтальмологом Шайя (Н.G. Scheie) в 1962 р. При народженні ознаки хвороби відсутні . Перші симптоми проявляються з 3-6 років Поступово розвивається обмеження рухів в суглобах. Обмеження рухів нихніх кінцівок незначні, можлива їх вальгусна деформація.

Найбільш виражені всі симптоми в пубертатному періоді. Відмічається затримка росту. В хворих розвинена мускулатора , риси обличчя грубі, характерний широкий рот з опущеними вниз вуглами. Характерне підвищене оволосіння , пупкові і пахвові грижі.Можливе здавлення серединного нерва, що супроводжується перестезіями в III—IV пальцях кисті і атрофєю м’язів підняття великого пальця, помутніння рогівки, глаукома(старші 30 років), пігментна дистрофія сітківки. Іноді розвивається недостатність клапанів аорти, або аортальний стеноз, можлива гепатоспленомегалія. Інтелакт не порушений. Рентгенологічна картина виражана слабо.

Симптоматика проявляється з 2 років і виражені слабше Частіше хворіють хлопчики.. В 3—4 роки з’являються порушення координації рухів — хода стає невпевненою, діти при ходьбі часто падають , характерна емоційна лабільність, агресивність. Відзначають також прогресуючу туговухість, вузликове ураження шкіри спини, остеоартрити, незначна гепатоспленомегалія. В старшому віці з’являється легке помутніння рогівки..

Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера).

Виділяють два варіанти хвороби: А і В. Варіант А. Всі симптоми виражені, хвороба ппротікає тяжко, з розумовою відсталістю, смерть наступає в віці до 15 років. Варіант В. Перебіг хвороби легкий, розумова здатність невиражена, або відсутня, хворі можуть прожити близько 30 років.

Мукополісахаридоз типу III (синдром Санфіліпо, хвороба Санфіліпо).

Описаний американським педіатром Санфіліпо (S.J. Sanfilippo) в 1963 р. Частота 1 на 100 000-200 000 новонароджених. Після народження впродовж 3-5 років дитина розвивається нормально, проте в деяких випадках спостерігаються незграбна хода, ускладнене ковтання. Перші симптоми хвороби у вигляді порушень сну з'являються у дітей старше 3 роки. Поступово розвивається апатія, знижується інтерес до іграшок, відзначається затримка психомоторного розвитку, порушення мови, риси обличчя грубіють. З'являються нетримання сечі і калу, діти перестають упізнавати оточення. Відзначаються також затримка росту, контрактури суглобів, гіпертрихоз, помірна гепатоспленомегалія. При рентгенологічному дослідженні кісткові зміни такі ж, як при синдромі Гурлер (але виражені слабко), або відсутні. На відміну від описаних вище типів при хворобі Санфіліпо в клінічній картині переважає розумова відсталість; ураження рогівки і серцево-судинної системи відсутні. Летальний кінець настає зазвичай в віці 10-20 років через інфекційні чинники.

Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).

Захворювання в 1929 р. незалежно один від одного уперше описали уругвайський педіатр Моркіо (L. Morquio) і англійський радіолог Брейлсфорд (J.F. Braiisford). Частота до 1: 40 000. Діти народжуються без ознак хвороби. Перші симптоми з'являються у віці 1-3 року, і до 7-8 років клінічна картина вже повністю виражена.

Хворі карликового росту. Характерна особдивість: широкий рот, короткий ніс, широко поставлені зуби. Руки потворної форми, але суглоби досить рухливі. Шия коротка. Грудна клітка бочкоподібна, із стернальним кіфозом. З віком відбувається дифузне помутніння рогівки. Інтелект не міняється або помірно понижений. У деяких хворих в пізніх стадіях хвороби відзначається спастина параплегія і параліч дихальних м'язів. З сечею виділяється кератосульфат.

Мукополісахаридоз типу IV (синдром Моркіо, хвороба Моркіо).

Мукополісахаридоз типу VI (синдром Марото — Ламі, хвороба Марото — Ламі)

у 1960 р. уперше описаний французькими лікарями Марото (Р. Maroteaux) і Ламі (М. Е.J. Lamy). Перші симптоми з'являються у дітей старше за 2 роки.

При рентгенологічному дослідженні виявляються зміни хребців : в грудному - сколіоз, поперековому - кіфоз; у усіх відділах відзначається платиспондилия - сплощення і розширення тіл хребців, чим пояснюється характерне укорочення тулуба і незвично коротка шия. Змінюються кістки тазу : вертлужные западини плоскі і широкі, їх дах скошений, крила клубових кісток неправильної форми; контури усіх кісток нерівні.

Характерне відставання в рості, грубі риси обличчя (як при синдромі Гурлер, але менш виражені), малі розміри верхньої щелепи, коротка шия, бочкоподібна грудна клітка, укорочені ключиці.

Відзначаються згинальні контрактури суглобів верхніх кінцівок (хворі не можуть підняти руки вгору); з віком з'являються контрактури в суглобах нижніх кінцівок, порушується хода. Часто приєднуються гострі респіраторні вірусні інфекції. Нерідко виявляються грижі, гепатоспленомегалія. Можуть спостерігатися гідроцефалія, спастичні паралічі. Інтелект не страждає.

Характеризується послабленням зв'язкового апарату суглобів, значними деформаціями скелета, зокрема грудним горбом. Спостерігаються також серцево-судинна недостатність, деформація нігтів, кривошия. Очні симптоми: дистрофічні зміни, помутніння строми рогівки, атрофія зорового нерва,

Синдром Шая. Мукополісахаридоз типу - V.

Мукополісахаридоз типу VII (синдром Слая). Описаний Слаєм (W.S. Sly) в 1973 р. Клінічні прояви схожі з синдромом Санфіліпо. Діагноз встановлюють тільки при детальному біохімічному дослідженні. Мукополісахаридоз типа VIII (синдром Ді Ферранте). Описаний Ді Ферранте (N. Di Ferrante) та ін. в 1978 р. По клінічних проявах схожий з мукополисахаридозом типу IV (синдром Моркио), але на відміну від нього при мукополисахаридозе типу VIII виражена затримка психомоторного і інтелектуального розвитку.

Лікування та прогноз

Лікування симптоматичне. При цьому хворих спостерігають різні фахівці - хірурги (видалення гриж), ортопеди (ортопедична корекція порушень опорно-рухового апарату), педіатри (у зв'язку з частими гострими респіраторними вірусними інфекціями, серцево-судинною недостатністю), оториноларингологи (у зв'язку з порушеннями слуху, хронічними отитами і синуситами), офтальмологи, нейрохірурги і невропатологи (внутрішньочерепна гіпертензія). Використання для лікування гормональних препаратів (кортикотропіну, глюкокортикоїдів, тиреоїдину), вітаміну А, переливань препаратів крові плазми, введення декстрана- 70 приводить лише до тимчасового поліпшення. Прогноз при усіх формах несприятливий, оскільки з віком наростають зміни скелета, порушення функцій різних органів і систем.

Дякую за увагу 