- Медицинская генетика

Презентация "Медицинская генетика" по медицине – проект, доклад

Слайд 1
Слайд 2
Слайд 3
Слайд 4
Слайд 5
Слайд 6
Слайд 7
Слайд 8
Слайд 9
Слайд 10
Слайд 11
Слайд 12
Слайд 13
Слайд 14
Слайд 15
Слайд 16
Слайд 17
Слайд 18
Слайд 19
Слайд 20
Слайд 21
Слайд 22
Слайд 23
Слайд 24
Слайд 25
Слайд 26
Слайд 27

Презентацию на тему "Медицинская генетика" можно скачать абсолютно бесплатно на нашем сайте. Предмет проекта: Медицина. Красочные слайды и иллюстрации помогут вам заинтересовать своих одноклассников или аудиторию. Для просмотра содержимого воспользуйтесь плеером, или если вы хотите скачать доклад - нажмите на соответствующий текст под плеером. Презентация содержит 27 слайд(ов).

Слайды презентации

Медицинская генетика. - изучает закономерности наследственности и изменчивости у человека с точки зрения патологии.
Слайд 1

Медицинская генетика

- изучает закономерности наследственности и изменчивости у человека с точки зрения патологии.

К основным задачам медицинской генетики относятся: анализ причин возникновения наследственных болезней, характера их наследования в разных семьях, распространенность в популяциях человека, изучение специфических молекулярных механизмов, запускающих патологический процесс. Одной из основных практичес
Слайд 2

К основным задачам медицинской генетики относятся:

анализ причин возникновения наследственных болезней, характера их наследования в разных семьях, распространенность в популяциях человека, изучение специфических молекулярных механизмов, запускающих патологический процесс. Одной из основных практических задач медицинской генетики является поиск возможных подходов к профилактике и лечению наследственных болезней.

К наследственным заболеваниям относится очень большое число патологических состояний. Это многочисленные болезни внутренних органов, нарушения обмена веществ, крови, эндокринной, мочеполовой, нервной и др. систем организма человека. Ранее врачи полагали, что наследственные болезни встречаются крайне
Слайд 3

К наследственным заболеваниям относится очень большое число патологических состояний. Это многочисленные болезни внутренних органов, нарушения обмена веществ, крови, эндокринной, мочеполовой, нервной и др. систем организма человека. Ранее врачи полагали, что наследственные болезни встречаются крайне редко и не влияют сколько-нибудь значимо на суммарную заболеваемость населения.

Действительно, отдельные наследственные болезни редки, т к. являются следствием очень редких мутаций. Однако, существует целый ряд широко распространенных форм генетически обусловленных патологий, которые поражают большие группы людей и наносят существенный вред здоровью населения. Например, частота
Слайд 4

Действительно, отдельные наследственные болезни редки, т к. являются следствием очень редких мутаций. Однако, существует целый ряд широко распространенных форм генетически обусловленных патологий, которые поражают большие группы людей и наносят существенный вред здоровью населения. Например, частота сахарного диабета в популяциях человека варьирует в пределах 1%, а это означает, что во всем мире насчитывается десятки миллионов больных. К числу широко распространенных наследственных болезней относится дальтонизм, который отмечается у 8% всех мужчин и у 0,5% - женщин. Сюда же можно отнести наиболее распространенные патологии зрения: близорукость и дальнозоркость и др.

Прогресс в развитии медицины приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней. Около 5-5,5% детей рождаются с наследственной или врожденной патологией. Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими
Слайд 5

Прогресс в развитии медицины приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней. Около 5-5,5% детей рождаются с наследственной или врожденной патологией. Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами. Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врожденными пороками развития и наследственными болезнями с другими проявлениями.

Человечество отягощено огромным грузом патологических мутаций, который проявляется в двух вариантах эффектов: Генетические его последствия, как и в любых популяциях животных, выражаются в снижении приспособленности носителей патологических мутаций, т.е. уменьшении числа потомков. Медицинские последс
Слайд 6

Человечество отягощено огромным грузом патологических мутаций, который проявляется в двух вариантах эффектов: Генетические его последствия, как и в любых популяциях животных, выражаются в снижении приспособленности носителей патологических мутаций, т.е. уменьшении числа потомков. Медицинские последствия отягощенности человечества патологическими мутациями – это болезни и сокращение продолжительности жизни.

Типы мутаций у человека и их последствия
Слайд 7

Типы мутаций у человека и их последствия

Общий груз мутаций с медицинской точки зрения выражается в достаточно значимых величинах
Слайд 8

Общий груз мутаций с медицинской точки зрения выражается в достаточно значимых величинах

Разносторонняя количественная оценка различных факторов показывает, что здоровье населения в развитых странах определяется: состоянием здравоохранения и медицинской помощи на 8-14%, окружающей средой на 20-22%, условиями и образом жизни на 48-50%, генетическими факторами на 18-20%.
Слайд 9

Разносторонняя количественная оценка различных факторов показывает, что здоровье населения в развитых странах определяется: состоянием здравоохранения и медицинской помощи на 8-14%, окружающей средой на 20-22%, условиями и образом жизни на 48-50%, генетическими факторами на 18-20%.

Доля генетической обусловленности показателей медицинской статистики и здравоохранения
Слайд 10

Доля генетической обусловленности показателей медицинской статистики и здравоохранения

Вклад наследственных и средовых факторов в патологию человека
Слайд 11

Вклад наследственных и средовых факторов в патологию человека

Собственно наследственные болезни. - фенотипическое проявление мутации как этиологического (причинного) фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, альбинизм, фе
Слайд 12

Собственно наследственные болезни

- фенотипическое проявление мутации как этиологического (причинного) фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, альбинизм, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).

Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида: Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабе
Слайд 13

Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные)

Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида: Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет, серповидно-клеточная анемия). Болезни, этиологическими факторами при которых являются влияния среды, однако частота возникновения и тяжесть течения этих болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким заболеваниям относятся атеросклероз, ИВС, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз, большинство видов рака и др.

«Средовые» болезни. Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на патогенез заболевания, т.е. на особенности протекания патологических процессов (скорость регенерации, вы
Слайд 14

«Средовые» болезни

Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на патогенез заболевания, т.е. на особенности протекания патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций и др.).

Общим этиологическим фактором собственно генетических заболеваний служит патологическая наследственность (в виде геномных, хромосомных и генных мутаций). Соответственно, принято различать генные и хромосомные болезни.
Слайд 15

Общим этиологическим фактором собственно генетических заболеваний служит патологическая наследственность (в виде геномных, хромосомных и генных мутаций). Соответственно, принято различать генные и хромосомные болезни.

Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями (моногенные синдромы). Заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями.
Слайд 16

Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями (моногенные синдромы). Заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями.

Помимо геномных, хромосомных и генных мутаций причинами возникновения наследственных болезней могут быть и иные изменения генетического материала (нетрадиционный тип наследования): нарушение сплайсинга ДНК, увеличение числа (экспансия) тринуклеотидных повторов, геномный импринтинг и др.
Слайд 17

Помимо геномных, хромосомных и генных мутаций причинами возникновения наследственных болезней могут быть и иные изменения генетического материала (нетрадиционный тип наследования): нарушение сплайсинга ДНК, увеличение числа (экспансия) тринуклеотидных повторов, геномный импринтинг и др.

Нарушение сплайсинга. нарушенный сплайсинг пре-мРНК аргининсукцинатсинтетазы приводит к цитрулинемии (респираторные расстройства, судороги, угнетение нервной системы) нарушенный сплайсинг пре-мРНК глобинов - к различным типам талассемий (наследственные гемолитические анемии, характеризующиеся наруше
Слайд 18

Нарушение сплайсинга

нарушенный сплайсинг пре-мРНК аргининсукцинатсинтетазы приводит к цитрулинемии (респираторные расстройства, судороги, угнетение нервной системы) нарушенный сплайсинг пре-мРНК глобинов - к различным типам талассемий (наследственные гемолитические анемии, характеризующиеся нарушением синтеза глобина) нарушенный сплайсинг пре-мРНК иммуноглобулинов - к заболеваниям, связанным с нарушением синтеза тяжелых цепей антител.

Экспансия тринуклеотидных повторов. Под экспансией ДНК понимают увеличение числа копий коротких повторяющихся последовательностей нуклеотидов внутри кластера при передаче генетической информации от родителей потомкам. увеличение числа тринуклеотидных повторов вызывают такие заболевания как синдром л
Слайд 19

Экспансия тринуклеотидных повторов

Под экспансией ДНК понимают увеличение числа копий коротких повторяющихся последовательностей нуклеотидов внутри кластера при передаче генетической информации от родителей потомкам. увеличение числа тринуклеотидных повторов вызывают такие заболевания как синдром ломкой Х-хромосомы, атрофическая миотония, болезнь Гентингтона, Х - сцепленную бульбоспинальную амиотрофию, спиноцеребеллярные дегенерации и др.

Болезни импринтинга. К настоящему времени обнаружено около 30 генов, которые по-разному экспрессируются в отцовских и материнских хромосомах. Классическим примером болезней импринтинга являются синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана, основными клиническими проявлениями которых является умственная отста
Слайд 20

Болезни импринтинга

К настоящему времени обнаружено около 30 генов, которые по-разному экспрессируются в отцовских и материнских хромосомах. Классическим примером болезней импринтинга являются синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана, основными клиническими проявлениями которых является умственная отсталость разной степени тяжести в сочетании с тяжелыми неврологическими нарушениями.

Наиболее частой причиной возникновения синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана является делеция критического региона (q11 – q13) в хромосоме №15. Синдром Прадера-Вилли развивается, когда ребенок наследует делетированную 15 хромосому от отца. Причиной проявления синдрома Ангельмана является делеция в эт
Слайд 21

Наиболее частой причиной возникновения синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана является делеция критического региона (q11 – q13) в хромосоме №15. Синдром Прадера-Вилли развивается, когда ребенок наследует делетированную 15 хромосому от отца. Причиной проявления синдрома Ангельмана является делеция в этой же области, но на материнской хромосоме 15. Таким образом, возникновение этих двух клинически различающихся наследственных синдромов зависит от родительского происхождения хромосомной мутации.

Клинический полиморфизм. Для наследственных болезней характерен клинический полиморфизм, который проявляется в различии у индивидов времени начала болезни, в динамике появления симптомов, в их спектре и степени выраженности, в течении болезни и ее исходе. клинический полиморфизм обусловлен взаимодей
Слайд 22

Клинический полиморфизм

Для наследственных болезней характерен клинический полиморфизм, который проявляется в различии у индивидов времени начала болезни, в динамике появления симптомов, в их спектре и степени выраженности, в течении болезни и ее исходе. клинический полиморфизм обусловлен взаимодействием генетических и средовых факторов. Важное место в этом феномене занимают такие генетические явления, как генетическая гетерогенность организмов, пенетрантность и экспрессивность генов, явления плейотропии и взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Хорея Гентингтона. (от греч. choreia — танец) — хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. (из www.medkursor.ru)
Слайд 23

Хорея Гентингтона

(от греч. choreia — танец) — хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции.

(из www.medkursor.ru)

Хорея Гентингтона является хорошо изученным аутосомно-доминантным заболеванием, основу патогенеза которого составляет поражение базальных ганглиев головного мозга. Начинается заболевание с появления гиперкинезов, время появления которых варьирует у разных больных в весьма широких пределах. Со времен
Слайд 24

Хорея Гентингтона является хорошо изученным аутосомно-доминантным заболеванием, основу патогенеза которого составляет поражение базальных ганглиев головного мозга. Начинается заболевание с появления гиперкинезов, время появления которых варьирует у разных больных в весьма широких пределах. Со временем начала заболевания коррелирует и его тяжесть. Важно отметить, что большой полиморфизм проявлений обнаруживается и у членов одной семьи, в этом случае причина полиморфизма едва ли кроется в генетической гетерогенности болезни.

Манифестация заболеваний. Чаще всего наследственные болезни проявляются еще до рождения (в эмбриональном периоде), либо сразу после рождения, однако имеются и такие, которые дают первые симптомы только в зрелом или даже в пожилом возрасте. В этих случаях говорят о т.н. манифестации заболевания. Так,
Слайд 25

Манифестация заболеваний

Чаще всего наследственные болезни проявляются еще до рождения (в эмбриональном периоде), либо сразу после рождения, однако имеются и такие, которые дают первые симптомы только в зрелом или даже в пожилом возрасте. В этих случаях говорят о т.н. манифестации заболевания. Так, например, мозжечковая атаксия впервые обнаруживается у носителей соответствующего мутантного гена в возрасте 20-30 лет. Такие распространенные заболевания как подагра, болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера проявляются в основном в зрелом возрасте или в старости.

Клиническая манифестация моногенных болезней в онтогенезе
Слайд 26

Клиническая манифестация моногенных болезней в онтогенезе

Наследственная и врожденная патология. В медицине существуют два понятия, выражаемые терминами "наследственные болезни" и "врожденные болезни". Эти понятия не являются синонимами, так как врожденные болезни (проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследствен
Слайд 27

Наследственная и врожденная патология

В медицине существуют два понятия, выражаемые терминами "наследственные болезни" и "врожденные болезни". Эти понятия не являются синонимами, так как врожденные болезни (проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и средовыми факторами. Например, причинами таких аномалий как «волчья пасть», «заячья губа», полидактилия, синдактилия, пороки сердца и других внутренних органов могут быть не только мутантные гены, но и воздействие на плод во время беременности со стороны любого (не обязательно мутагенного) фактора, способного нарушить развитие.

Список похожих презентаций

Медицинская генетика. Генетика иммунитета

Медицинская генетика. Генетика иммунитета

БАЛЛЬНО-РЕЙТИНГОВАЯ СИСТЕМА (экзамен). ВВЕДЕНИЕ В ПРОБЛЕМУ. Лекция 1. Рекомендуемая литература. Хаитов, Р.М. Иммунология / Р.М. Хаитов. - М.: ГЭОТАР-Медиа, ...
Медицинская этика и деонтология

Медицинская этика и деонтология

ЭТИКА – философская дисциплина, изучающая мораль, нравственность. Термин введен Аристотелем, который понимал этику как философию нравственного поведения ...
Медицинская этика

Медицинская этика

Как известно, все положения этики и деонтологии почти до конца ХХ столетия традиционно основывались на нравственности, моральных кодексах, врачебных ...
Медицинская экология

Медицинская экология

ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ЭКОЛОГИИ И МЕДИКО-ЭКОЛОГИЧЕСКОГО МОНИТОРИНГА «ПОБЕЖДАТЬ ПРИРОДУ МОЖНО ТОЛЬКО ПОВИНУЯСЬ ЕЙ» Чарлз Роберт ДАРВИН. 1. ЭКОЛОГИЯ И ЗДОРОВЬЕ ...
Медицинская статистика

Медицинская статистика

СТАТИСТИКА – самостоятельная общественная наука, изучающая количественную сторону массовых общественных явлений в неразрывной связи с их качественной ...
Медицинская сортировка

Медицинская сортировка

Сортировка медицинская (триаж) распределение пораженных и больных при их массовом поступлении в результате ЧС в зависимости от характера и тяжести ...
Медицинская психология

Медицинская психология

Предмет медицинской психологии Предметом изучения медицинской - психологии являются патологические психические состояния и процессы, психологические ...
Медицинская психология

Медицинская психология

Работу выполнила Никишина Елена Викторовна преподаватель ОГОУ»Искитимского медицинского училища». Основополагающий вопрос Социопсихосоматика здоровья ...
Медицинская профессиональная этика

Медицинская профессиональная этика

МЕЖДУНАРОДНЫЙ КОДЕКС МЕДИЦИНСКОЙ ЭТИКИ. МЕЖДУНАРОДНЫЙ КОДЕКС МЕДИЦИНСКОЙ ЭТИКИ Принят З-й Генеральной Ассамблеей Всемирной Медицинской Ассоциации ...
Медицинская документация

Медицинская документация

Обеспечение функционирования четкой и отлаженной системы документооборота — одно из основных слагаемых эффективной деятельности любой организации ...
Медицинская гельминтология

Медицинская гельминтология

Цель занятия:. Сформировать знания о плоских червях, являющихся источниками опасности для человека. Тип Плоские черви Класс Трематода. . Fasciola ...
Сердечно-сосудистые заболевания как социально - медицинская проблема

Сердечно-сосудистые заболевания как социально - медицинская проблема

План. Что такое сердечно-сосудистые заболевания? Основные факты сердечнососудистых заболеваний Факторы риска развития сердечнососудистых заболеваний ...
Электронная медицинская аппаратура

Электронная медицинская аппаратура

План лекции:. 1. Основные задачи медицинской техники. 2. Классификация медицинской техники. 3. Терапевтические аппараты. 4. Диагностические приборы. ...
Первая медицинская помощь при инсульте

Первая медицинская помощь при инсульте

Инсульт (апоплексия - удар мозговой). острое нарушение кровообращения в головном мозгу, вызывающее гибель мозговой ткани (кровоизлияние в мозг), вызывается ...
Моя профессия – медицинская сестра

Моя профессия – медицинская сестра

В последнее время медработников перестали уважать, так как это было раньше. Живым примером является сериал «Интерны». В этом сериале осуждается коррупция ...
Скорая медицинская помощь при ожоге

Скорая медицинская помощь при ожоге

ПЛАН. ВВЕДЕНИЕ Понятие. Виды ожогов Первая помощь при ожогах ЗАКЛЮЧЕНИЕ. ВВЕДЕНИЕ. Не раз людям приходится бывать в экстремальных ситуациях , когда ...
Первая медицинская помощь при травмах опорно-двигательного аппарата

Первая медицинская помощь при травмах опорно-двигательного аппарата

Травма (от греч. trauma – рана) – это нарушение тканей организма человека с нарушением их целостности и функций, вызванное внешним воздействием. Травмы, ...
Неотложная медицинская помощь при жизнеугрожающих состояниях

Неотложная медицинская помощь при жизнеугрожающих состояниях

Актуальность. Первая помощь оказывается эффективной, когда её проводят правильно и как можно раньше. По данным ВОЗ, если первую помощь оказывают несвоевременно ...
Первая медицинская помощь

Первая медицинская помощь

Первая медицинская помощь — это комплекс простейших медицинских мероприятий с использованием лекарственных средств, выполняемых медицинским работником ...
Экологические заболевания

Экологические заболевания

Cамыми распространёнными являются следующие экологические заболевания: - астма, вызванная высоким содержанием в воздухе химических веществ; - иммунная ...

Советы как сделать хороший доклад презентации или проекта

  1. Постарайтесь вовлечь аудиторию в рассказ, настройте взаимодействие с аудиторией с помощью наводящих вопросов, игровой части, не бойтесь пошутить и искренне улыбнуться (где это уместно).
  2. Старайтесь объяснять слайд своими словами, добавлять дополнительные интересные факты, не нужно просто читать информацию со слайдов, ее аудитория может прочитать и сама.
  3. Не нужно перегружать слайды Вашего проекта текстовыми блоками, больше иллюстраций и минимум текста позволят лучше донести информацию и привлечь внимание. На слайде должна быть только ключевая информация, остальное лучше рассказать слушателям устно.
  4. Текст должен быть хорошо читаемым, иначе аудитория не сможет увидеть подаваемую информацию, будет сильно отвлекаться от рассказа, пытаясь хоть что-то разобрать, или вовсе утратит весь интерес. Для этого нужно правильно подобрать шрифт, учитывая, где и как будет происходить трансляция презентации, а также правильно подобрать сочетание фона и текста.
  5. Важно провести репетицию Вашего доклада, продумать, как Вы поздороваетесь с аудиторией, что скажете первым, как закончите презентацию. Все приходит с опытом.
  6. Правильно подберите наряд, т.к. одежда докладчика также играет большую роль в восприятии его выступления.
  7. Старайтесь говорить уверенно, плавно и связно.
  8. Старайтесь получить удовольствие от выступления, тогда Вы сможете быть более непринужденным и будете меньше волноваться.

Информация о презентации

Ваша оценка: Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
Дата добавления:21 сентября 2018
Категория:Медицина
Содержит:27 слайд(ов)
Поделись с друзьями:
Скачать презентацию
Смотреть советы по подготовке презентации