» » » Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы

Презентация на тему Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы

tapinapura

Презентацию на тему Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы можно скачать абсолютно бесплатно на нашем сайте. Предмет презентации : Биология. Красочные слайды и илюстрации помогут вам заинтересовать своих одноклассников или аудиторию. Для просмотра содержимого презентации воспользуйтесь плеером, или если вы хотите скачать презентацию - нажмите на соответствующий текст под плеером. Презентация содержит 27 слайдов.

скачать презентацию

Слайды презентации

Слайд 1: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 1

Генетика человека

Генеалогический и близнецовый методы

Слайд 2: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 2

В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

Слайд 3: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 3

Методы изучения генетики человека

1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон). 2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон). 3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон). 4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг). 5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тийо и А.Левин). 6. Биохимический метод. 7. Молекулярно-генетический метод

Слайд 4: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 4

Генеалогический метод

Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях

Слайд 5: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 5

Основные задачи

Установление наследственного характера болезни Установление типа наследования болезни Определение круга лиц, нуждающихся в исследованиях, для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена Установление гетерогенности наследственных болезней Использование в медико-генетических консультациях Установление пенетрантности Картирование хромосом Оценка интенсивности прявления генов Изучение взаимодействия генов

Слайд 6: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 6

Основные этапы

Сбор сведений о семье. Составление родословной Генеалогический и генетический анализ

Слайд 7: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 7

Сбор данных начинается с пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются сибсы. Для составления родословной применяют условные обозначения и делают графические изображения

Слайд 9: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 9

Аутосомно-доминантный тип наследования (АД)

Болезнь встечается в каждом поколении родословной. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. Могут быть пропуски в поколениях из-за малой экспрессивности и низкой пенетрантности или наличия эпистатического гена

Слайд 10: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 10

Микросомия

Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса. Тип наследования: АД Популяционная частота неизвестна

Слайд 11: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 11

Синдром Робинова

Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант, короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер. Тип наследования – АД Популяционная частота неизвестна

Слайд 12: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 12

Полидактилия

Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост. Тип наследования: АД Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

Слайд 13: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 13

Порфирия (Вампиризм)

"..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы. Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис в 1963 г. С научной точки зрения: порфирия является наследственным заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма часто практикуется). Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови. Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови. Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна (по некоторым данным 1 : 200 000)

Слайд 14: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 14

Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР)

Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. Оба пола поражаются одинаково. Чаще встречается при кровно-родственных браках. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

Слайд 15: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 15

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС). Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета. Тип наследования: АР Популяционная частота - 1 : 10000

Слайд 16: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 16

Дальтонизм

Слайд 17: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 17

Х – сцепленный доминантный тип наследования (Х-Д)

Если отец болен – болеют все дочери, все сыновья здоровы. Если болен один из родителей – болеют дети. У здоровых родителей все дети здоровые Мать больна – вероятность болезни у детей независимо от пола – 50% Больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин

Слайд 18: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 18

Синдром Коффина-Лоури

Синдром впервые описан в 1966 г. Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы , открытый рот, полные губы, квадратный лоб, массивный подбородок, килевидная грудная клетка, сколиоз, умственная отсталость (IQ ниже 50). Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий. Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко выражена, у женщин чаще стертая)

Слайд 19: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 19

Х – сцепленный рецессивный тип наследования (Х-Р)

Гемизиготность у мужчин Заболевают преимущественно мужчины Сын никогда не наследует заболевание отца Если пробанд женщина, то ее отец обязательно болен. Гетерозиготная носительница – мать передает мутантный ген половине дочерей и сыновей.

Слайд 20: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 20

Наследование гемофилии

Слайд 21: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 21

Y – сцепленный тип наследования

Голандрический тип наследования Передача только по мужской линии

Слайд 22: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 22

Гипертрихоз Ихтиоз- заболевание кожи. Рыбья чешуя

Слайд 23: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 23

Близнецовый метод

Слайд 24: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 24

Используется:

Для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании признаков Для выявления наследственности признака Для определения пенетрантности и экспрессивности Для оценки эффективности действия лекарственных препаратов, обучения, воспитания.

Слайд 25: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 25

Двойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые – близнецы), остальные - дизиготные (двуяйцовые – двойняшки). Сходные признаки у близнецов называются – конкордантными

Слайд 26: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 26

Е = 100 – Н Е – влияние среды Н – коэффициент наследуемости С – конкордантность МБ – монозиготные близнецы ДБ – дизиготные близнецы Если Н = 70% и выше – признак наследственный Н = 40-70% - имеют роль и наследственность и среда Н = меньше 40% - в основном имеют место факторы среды

Коэффициент наследственности: МБ - ДБ

100 - ДБ

Слайд 27: Презентация Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Слайд 27

Вопросы?

Список похожих презентаций

  • Яндекс.Метрика
  • Рейтинг@Mail.ru