Презентация "Изменчивость человека как свойство жизни" (10 класс) по биологии – проект, доклад

Тема: Изменчивость в человека как свойство жизни и генетическое явление

Лектор: канд.биол.наук, асcистент Гоч И.В.

Цель лекции: изучить основные виды изменчивости, мутагенные и тератогенные факторы для человека “Qui scribit, bis legit”

Актуальность темы Установлено, что 50% всех зачатий у человека заканчивается спонтанными абортами и 50% абортированных эмбрионов имеют хромосомные аномалии. Среди новорожденных в 8% наблюдаются генные мутации. Медицинские работники должны знать мутагенные и тератогенные факторы для профилактики возникновения генетических пороков.

Основные вопросы лекции: 1. Изменчивость и ее формы: 1.1. Модификационная изменчивость 1.2. Комбинативная изменчивость 1.3. Мутации 2. Мутагенные и тератогенные факторы 3. Виды мутаций 4. Естественный и искусственный антимутагенез

Источники информации:

Изменчивость - это свойство всех живых организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития (онтогенеза).

По механизмам возникновения изменчивость разделяют на: ненаследственную (модификационную, фенотипическую) и наследственную (комбинативную и мутационную).

Модификационная изменчивость - это ненаследственные изменения фенотипа, происходящие под влиянием факторов окружающей среды. Признаки модификационной изменчивости: Большинство модификаций имеют массовый адаптивный характер. Модификации могут исчезать в течение жизни особи, если прекращается действие фактора, который их вызывает. Определенные модификационные изменения, возникающие преимущественно на ранних этапах онтогененезу могут сохраняться в течение всей жизни особи, но не наследуются.

Классификация модификационной изменчивости

По характеру изменений в организме -Морфологические изменения -Физиологические и биохимические адаптации По спектру нормы реакции -Узкие -Широкие По значению - приспособительные модификации - Морфозы - изменения в фенотипе под действием экстремальных факторов окружающей среды (шрамы, травмы , ожоги) -Фенокопии - изменения фенотипа под действием неблагоприятных факторов окружающей среды, за проявлением подобные мутаций. По времени действия:Наблюдаются лишь у особей, подвергшихся воздействию определенных факторов окружающей среды; наблюдаются у потомков этих особей (длительные модификации ) в течение определенного количества поколений

Модификации не наследуются, но наследуется норма реакции (границы, в которых меняется фенотип при данном генотипе). У человека есть: 1) широкая норма реакции (масса тела, пигментация кожи, степень развития скелетных мышц); 2) узкая норма реакции (pH, концентрация K +, Na +, Ca2 + в крови); 3) однозначная норма реакции (группы крови по системе АВО, цвет радужной оболочки глаза, волос).

Монозиготные близнецы

Для изучения нормы реакции используют генетически однородный материал, который помещают в различные условия внешней среды Однородным материалом у человека являются монозиготные близнецы

Такие близнецы всегда одного пола, имеют 100% одинаковых генов У дизиготных близнецов 50% генов общих

Близнецовый метод используется для оценки влияния наследственности и среды на развитие признаков. Сопоставляют признак в парах монозиготных и дизиготных близнецов. Пара близнецов является конкордантной, если данный признак является у обоих близнецов и дискордантной, если только у одного. Совпадение значения конкордантности в парах монозиготных и дизиготных близнецов свидетельствует о преобладании факторов внешней среды в развитии данного признака.

Близнецовый метод

Комбинативная изменчивость обусловлена ​​комбинацией и рекомбинацией наследственных факторов в генотипе. Основные механизмы комбинативной изменчивости: 1) кроссинговер (рекомбинация генов между гомологичными хромосомами в профазе I мейоза); 2) независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза; 3) случайное сочетание родительских гамет при оплодотворении.

СИСТЕМЫ БРАКОВ 1. Рандомизированный брак (панмиксия) - не выборочный брак. 2. Аутбридинг (неродственных брак) - брак между особями, не находящихся в родственных связях. 3. Инбридинг - между особями, которые являющиеся родственниками: - Инцестный брак - между людьми I степени родства; - Родственные (кровнородственные) браки - между людьми II, III степеней родства. 4. Асортативни браки - выборочные браки: · -Положительные - браки между особями с одинаковыми фенотипами по определенному признаку; -Отрицательные - браки между особями с различными фенотипами по определенной признаку.

"Человек, который удачно женился получает крылья, неудачно - кандалы" ( Б.Франклин) Медицинское значение различных систем браков: В родственных браках среди потомков увеличивается количество гомозигот, в том числе рецессивных. Увеличивается количество наследственных заболеваний, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. 2. При аутбридингу (неродственных браках) - растет уровень гетерозиготности, что часто приводит к повышению жизнеспособности.

Мутационная изменчивость - это наследственная изменчивость, обусловленная изменением генетического материала на разных генетических уровнях Термин "мутация" предложенный Г. Де-Фризом. В зависимости от причины, мутации подразделяют на: · Спонтанные - возникают в естественных условиях без специального воздействия необычных агентов (например, гемофилия); · Индуцированные - возникают под воздействием на организм известных факторов окружающей среды (мутагенов)

По локализации мутации разделяют на: 1. Генеративные - изменения в наследственном материале гамет или клеток, из которых образуются гаметы. Если эти гаметы участвуют в оплодотворении, то такие мутации передаются из поколения в поколение. 2. Соматические - мутации, возникающие в соматических клетках, они передаются только потомкам этих клеток, то есть не выходят за пределы данного организма при половом размножении. Соматические мутации, возникающие в эмбриональном развитии вызывают генетическую мозаичность организма.

Классификация мутагенов:

1) физические: ионизирующее излучение (радиационный мутагенез), УФ-облучение, действие экстремальных температур; 2) химические: колхицин, формалин, гербициды, пестициды, алкоголь, лекарства, консерванты; 3) биологические: вирусы, бактерии, гельминты. Носители мутаций называются мутантами (организмы, подвергшиеся фенотипического проявления мутации).

Тератогены (греч. teratos - урод, чудовище) - факторы среды, вызывающие врожденные пороки развития. Пороки развития - стойкие отклонения в строении органа или целого организма, возникающие внутриутробно вследствие нарушений развития эмбриона или плода. Тератогенез - процесс возникновения врожденных пороков развития

Тератогени, що спричиняють вади розвитку у людини

Алкогольный синдром плода

Алкогольный синдром плода (фенотип)

Чувствительность к тератогенам зависит от генотипа зародыша и матери (метаболизм лекарств, устойчивость к инфекциям). · Чувствительность к тератогенам изменяется в зависимости от стадии развития в момент их действия. Наиболее чувствительный для индукции врожденных пороков является период с 3 по 8 неделю беременности (период органогенеза). · Выраженность проявлений аномального развития зависит от дозы и продолжительности действия тератогенного фактора. Для тератогенов характерна определенная специфичность повреждающего действия на клетки и ткани, которые развиваются.

Spina bifida

-употребление противосудорожных медикаментов; - высокая степень ожирения; -пользование горячей ванной или повышение температуры тела до фебрильных цифр на ранних сроках беременности; -сахарный диабет

Развитие пороков невральной трубки зависит еще от некоторых факторов с материнской стороны и включает:

Дети с односторонней амелией и фокомелией вследствие приема талидомида

"Если это не диктуется чрезвычайной необходимостью, следует избегать назначения каких-либо медикаментов в первом триместре, а в течение всей беременности использовать минимум лекарственных средств". (Терапевтический справочник Вашингтонского университета) “Primum non nocere, seu noli nocere, seu cave ne laedas” Прежде всего- не навреди (больному) или остерегайся, чтобы не навредить

Классификация мутационной изменчивости 1. Геномные мутации - изменение числа хромосом в кариотипе 1.1 . Полиплоидия - увеличение числа хромосом , кратно гаплоидного набора ( n ) . Например, 2n + n = 3n ; 2n +2 n = 4n 1.2 . Гетероплоидия ( анеуплодия ) - изменение числа хромосом на величину , не кратное к гаплоидного набора Полисомии - увеличение числа хромосом , например , трисомия ( 2n +1). Моносомии - это отсутствие одной хромосомы в кариотипе ( 2n -1)

Кариотип больного с синдромом Дауна 47ХУ,21+

Хромосомные аберрации изменение структуры хромосом, количество хромосом в кариотипе при этом не меняется Виды: Делеция Дупликация Инверсия Транслокация

Делеция (недостаток) - потеря участка хромосомы

Действие вируса кори на хромосомы соматической клетки человека (делеции)

Делеция хромосом в лейкоцитах больного асептическим менингитом

Дупликация - удвоение фрагмента хромосомы

Инверсия - изменение порядка расположения генов в хромосоме (фрагмент хромосомы поворачивается на 180 º)

Транслокации - перемещение участка хромосомы другую хромосому (межхромосомные транслокации)

Робертсоновские транслокации - центрическое соединения между собой длинных плеч акроцентрических хромосом. Так возникает транслокационный синдром болезни Дауна (транслокация лишней хромосомы 21 на одну из хромосом группы D или G).

Кариотип человека с транслокационный формой синдрома Дауна 46, XY, t (15q21q)

Генные мутации (трансгенации) - изменение структуры ДНК в пределах гена. • Если изменяется только отдельный нуклеотид ДНК, то мутации называются точечными. Генные мутации не заметны под микроскопом и оказываются за появлением в потомстве измененного признака, которую контролирует мутантный ген.

Генные мутации (трансгенации) –

Миссенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей системе гена, которая может вызвать замену аминокислоты в молекуле белка. Нонсенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей части гена, ведет к образованию стоп-кодона. Генные мутации у человека вызывают молекулярные болезни.

Антимутагенез

1. Естественный антимутагенез: 1) четное количество хромосом в диплоидному наборе (в гетерозиготы рецессивные гены не проявляются) 2) повторы некоторых генов, кодирующих рРНК тРНК, гистоновые белки хроматина; 3) триплетность генетического кода 4) вырожденность генетического кода, замена второго нуклеотида в кодоне вызывает 100% мутаций, замена третьего нуклеотида в кодоне вызывает 36% мутаций)? 5) репарация первичной структуры ДНК

2. Искусственный антимутагенез - применение веществ и физических факторов, которые снижают частоту мутаций: 1) витаминов (С, Е, А, Р, В9) 2) аминокислот (метионина, глутаминовой кислоты) 3) серотонина, резерпина; 4 ) растительных препаратов (китайского лимонника, жень-шеня, родиолы) 5) физических факторов (дневной свет)

"Человек с помощью науки в состоянии исправить несовершенство своей природы« (И.И. Мечников)