Презентация "Кариотип" – проект, доклад

Кариотип – одна из важнейших характеристик живых организмов Кариотип человека

Тема №8

Регламент

Изменения в структуре хромосомного набора приводят к тяжелым нарушениям жизнедеятельности. Врачу необходимо владеть методикой кариотипирования, т.е. уметь идентифицировать хромосомы набора человека в соответствии с международной классификацией и выявлять нарушения кариотипа. Кариотипирование используется для диагностики хромосомных заболеваний, при амниоцентезе как метод антенатальной профилактики хромосомных болезней, при судебно-медицинской экспертизе. Вопросы по теме «Кариотип – одна из важнейших характеристик живых организмов. Кариотип человека »включены в экзаменационные билеты курсового экзамена и тестовые задания промежуточной аттестации.

Актуальность

Геном. Генотип. Кариотип

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.

Кариотип

Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определеннымчислом, строением и генетическим составом хромосом

Кариотипы дрозофилы и человека

Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями.

Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов (XX или ХО). Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами —X и Y (XX или XY).

Если расположить фотографии гомологичных хромосом по мере возрастания их размеров, то можно получить так называемую идиограмму кариотипа Идиограмма — это графическое изображение хромосом. На идиограмме пары гомологов располагаются рядами в порядке убывающего размера, последними располагаются половые хромосомы. У человека на идиограмме среди 46 хромосом.

Строение хромосомы Типы хромосом

Хромосомы – это палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной. у большей части хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки, которая делит хромосому на два плеча. В области первичной перетяжки находится центромера, где расположен кинетохор. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку.

В конце интерфазы каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид. Каждая из них, в свою очередь, состоит из двух половинок – полухроматид или хромонем. Хромонемы содержат уплотненные участки – хромомеры, которые в световом микроскопе имеют вид темноокрашенных гранул. Их число, положение и величина в обеих хроматидах одинаковы и для каждой хромосомы относительно постоянны. Расстояния между хромомерами называются межхромомерными участками. Когда говорят о морфологии хромосом, то принимают во внимание следующие признаки: длину плеч, положение центромеры, наличие вторичной перетяжки или спутника.

Спутник – это хромосомный сегмент, чаще всего гетерохроматический, расположенный дистально от вторичной перетяжки. Выделяют следующие 5 типов спутников: микроспутники – сфероидальной формы, маленькие спутники с диаметром вдвое или еще меньше диаметра хромосомы; макроспутники – довольно крупные формы спутников с диаметром, превышающим половину диаметра хромосомы; линейные С. - спутники, имеющие форму длинного хромосомного сегмента. Вторичная перетяжка значительно удалена от терминального конца; терминальные С. – спутники, локализованные на конце хромосомы; интеркалярные С. – спутники, локализованные между двумя вторичными перетяжками.

Спутник вместе с вторичной перетяжкой составляют спутничный район. Вторичные перетяжки могут быть у одних хромосом на длинном плече, у других - на коротком. Концевые участки хромосомы называют теломерами. Нормальная длина каждой хромосомы и суммарная длина всех хромосом кариотипа постоянна. Морфология хромосомы определяется в первую очередь положением центромеры.

Различают четыре типа хромосом в зависимости от положения в хромосоме центромер: Метацентрические — центромера занимает центральное поло­жение в хромосоме, оба плеча хромосомы имеют почти одинаковую длину; Субметацентрические — центромера располагается ближе к одному концу хромосомы, в результате чего плечи хромосомы разной длины; Акроцентрические — центромера находится у конца хромосо­мы. Одно плечо очень короткое, другое длинное. Телоцентрические - хромосомы только с одним плечом

Тело-центрические

В основе самовоспроизведения кариотипа в ряду клеточных поколений лежат процессы самоудвоения отдельных хромосом. Жизнедеятельность клеток как структурно-функциональных единиц живого обеспечивается всей совокупностью получаемого ими генетического материала, поэтому особое значение приобретает поддержание постоянства кариотипа в ряду их поколений. На геномном уровне организации наследственного материала это обеспечивается всей совокупностью процессов, происходящих в митотическом цикле

Самовоспроизведение и поддержание постоянства кариотипа в ряду поколения клеток

Если содержание ДНК в гаплоидном наборе хромосом, является видоспецифическим и соответствует с, то в диплоидном кариотипе, равном 2n, оно составляет 2с. В ходе митотического цикла количество ДНК в клетке изменяется от 2с до 4с. Число хромосом при этом остается неизменным и равным 2n на протяжении всего митотического цикла, а дочерние клетки получают от материнской полноценную наследственную программу —генотип, заключенный в кариотипе.

У организмов, размножающихся бесполым путем, новое поколение появляется из неспециализированных в отношении генеративной функции клеток тела. В основе их самовоспроизведения лежит митоз, обеспечивающий таким образом сохранение постоянной структуры наследственного материала в ряду поколений не только клеток, но и организмов.

Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов

При половом размножении процесс воспроизведения организмов осуществляется с участием специализированных половых клеток —гамет, вступающих в оплодотворение. При оплодотворении наследственный материал двух родительских гамет сливается, образуя генотип организма нового поколения — зиготы. В такой ситуации поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организмов достигается предварительным уменьшением вдвое набора хромосом в гаметах, который восстанавливается до диплоидного при их оплодотворении: п + п = 2n.

Образование гаплоидных гамет осуществляется в ходе гаметогенеза путем мейоза. При мейозе из клеток с диплоидным набором 2n образуются гаметы с гаплоидным набором хромосом n . Такой результат достигается благодаря тому, что после однократного удвоения ДНК клетка делится дважды. Благодаря особенностям мейоза образуются клетки, несущие полноценный геном, в котором каждая группа сцепления представлена в единственном экземпляре (гаплоидный набор хромосом). Таким образом, мейоз и последующее оплодотворение обеспечивают сохранение у нового поколения организмов диплоидного кариотипа, присущего всем особям данного вида

Задания для подготовки к теме №8

Оформить протокол практического занятия: Распечатать, вырезать и вклеить кариотип здорового мужчины или здоровой женщины Зарисовать или распечатать строение политенной хромосомы

Кариотип здорового мужчины

Строение политенной хромосомы

Вопросы для самоподготовки к теме №9

Классификация болезней человека в зависимости от уровня повреждения наследственного материала. Триплоидии человеческого плода, их последствия. Анеуплоидии и их последствия у человека. Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдромов Дауна (включая транслокационный вариант), Патау и Эдвардса. Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдрома Клайнфельтера. Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдрома Шерешевского – Тернера. Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдрома кошачьего крика. Экспресс-метод диагностики нарушений в системе половых хромосом (Х-хроматин или тельце Барра, Y-хроматин). Цитогенетика и злокачественные новообразования

Знать: Характерные признаки наиболее распространенных хромосомных заболеваний и изменения кариотипа, лежащие в основе каждого из них Понимать: Механизмы развития хромосомных заболеваний Уметь: Расшифровывать и зашифровывать кариологические диагнозы при различных видах хромосомопатий Уметь интерпретировать результаты экспресс-методов диагностики нарушений в системе половых хромосом (методы определения количества телец Х-хроматина, Y-хроматина)

Задания для подготовки к теме №9

Демонстрационный вариант теста

1. К мутациям относятся: а) рекомбинация; б) модификация; в) плейотропия; г) полимерия; д) хромосомные аберрации 2. К структурному изменению хромосомы следует отнести: а) анэуплоидию; б) моносомию; в) гаплоидию; г) инверсию; д) трисомию 3. Форма этой хромосомы: а) акроцентрическая; б) голоцентрическая; в) ацентрическая; г) метацентрическая; д) полицентрическая 4. Постоянство числа хромосом в ряду поколений поддерживается с помощью: а) кроссинговера; б) мутационного процесса; в) пиноцитоза; г) конъюгации хромосом; д) мейоза и оплодотворения 5. Сколько телец Х-хроматина содержат ядра клеток человека с кариотипом 45, Х0? а) ни одного; б) одно; в) два; г) три; д) четыре 6. Укажите комплекс хромосом, относящийся к синдрому Клайнфельтера: а) 47, ХХХ; б) 47, ХY, + 21; в) 45, Х0; г) 47, ХХY; д) 48, ХХХХ 7.Кариотипом называют: а) характерные для данного вида число и морфологию хромосом; б) тетраплоидный набор хромосом; в) диаграмму, построенную на основе измерений хромосом нескольких клеток; г) анэуплоидный набор хромосом; д) гаплоидный набор хромосом

8.При оплодотворении нормальной яйцеклетки спермием, несущим Х+Y половые хромосомы, образуется зигота: а) 47, ХYY; б) 46, ХY; в) 47, ХХY; г) 48, ХХYY; д) 48, ХХХY 9.Гомологичные хромосомы имеют: а) различные наборы генетических локусов; б) дуплицированный набор локусов; в) идентичные (т. е. абсолютно одинаковые) наборы генетических локусов; г) инвертированный набор локусов; д) одинаковые размеры и локализацию центромер, сходные наборы генетических локусов 10.Причиной болезни, характеризующейся умственной отсталостью и комплексом аномалий (маленькая голова, узкий (монголоидный) разрез глаз, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, маленький нос, полуоткрытый рот) является: а) трисомия по 21 аутосоме; б) изменение числа половых хромосом в наборе; в) трисомия хромосом из 13 – 15 пар; г) синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме); д) транслокация 15 хромосомы на 13 хромосому

Основная литература по дисциплине: Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. для мед. спец. вузов/ В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева и др.; Под ред. В.Н. Ярыгина. – 8-е изд. – М.: Высш. шк., 2007. Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек. – С. 137-138. Дополнительная литература: Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. – Новосибирск: Изд–во Новосибирск ун-та, 2002. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. – М. – Мир, 1989.

Литература