- Генные заболевания. Аутосомно-рецессивные и аутосомно-доминантные типы наследования.

Презентация "Генные заболевания. Аутосомно-рецессивные и аутосомно-доминантные типы наследования." – проект, доклад

Слайд 1
Слайд 2
Слайд 3
Слайд 4
Слайд 5
Слайд 6
Слайд 7
Слайд 8
Слайд 9
Слайд 10
Слайд 11
Слайд 12
Слайд 13
Слайд 14
Слайд 15
Слайд 16
Слайд 17
Слайд 18
Слайд 19

Презентацию на тему "Генные заболевания. Аутосомно-рецессивные и аутосомно-доминантные типы наследования." можно скачать абсолютно бесплатно на нашем сайте. Предмет проекта: Разные. Красочные слайды и иллюстрации помогут вам заинтересовать своих одноклассников или аудиторию. Для просмотра содержимого воспользуйтесь плеером, или если вы хотите скачать доклад - нажмите на соответствующий текст под плеером. Презентация содержит 19 слайд(ов).

Слайды презентации

Генные заболевания. Аутосомно-рецессивные и аутосомно-доминантные типы наследования. Подготовила: Радкевич С.А.
Слайд 1

Генные заболевания. Аутосомно-рецессивные и аутосомно-доминантные типы наследования.

Подготовила: Радкевич С.А.

Генные болезни. -это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. -это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. В настоящее
Слайд 2

Генные болезни

-это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. -это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. В настоящее время описано более 3 тыс. таких наследственных болезней.

Классификация. Генные болезни классифицируются: согласно типам наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и т.д.); в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченного в патологический процесс (нервные, глазные, кожные, эндокринные и др.); по характеру
Слайд 3

Классификация

Генные болезни классифицируются: согласно типам наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и т.д.); в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченного в патологический процесс (нервные, глазные, кожные, эндокринные и др.); по характеру метаболического дефекта (болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др.).

Аутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чист
Слайд 4

Аутосомное наследование

Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары.

Обоснование закономерностей аутосомного наследования признаков. I — гаплоидные гаметы родителей, II — диплоидный генотип особи (фенотип зависит от взаимодействия аллельных генов Аа); III— гаплоидные гаметы гетерозиготной особи (гаметы «чисты», так как несут по одному из пары аллельных генов); черным
Слайд 5

Обоснование закономерностей аутосомного наследования признаков

I — гаплоидные гаметы родителей, II — диплоидный генотип особи (фенотип зависит от взаимодействия аллельных генов Аа); III— гаплоидные гаметы гетерозиготной особи (гаметы «чисты», так как несут по одному из пары аллельных генов); черным и белым обозначены гомологичные хромосомы; буквами — определенные локусы

Аутосомно-доминантный тип наследования(1/3). Критерии: мутантный ген реализуется в признак в гетерозиготном состоянии, т.е. для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей. характерна равная вероятность встречаемости данного признака, как у мужчин, так и у женщин
Слайд 6

Аутосомно-доминантный тип наследования(1/3)

Критерии: мутантный ген реализуется в признак в гетерозиготном состоянии, т.е. для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей. характерна равная вероятность встречаемости данного признака, как у мужчин, так и у женщин. большинство болезней этого типа при проявлении у гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью человека, и в большинстве случаев не влияют на репродуктивную функцию.

Аутосомно-доминантный тип наследования(2/3). Критерии: гомозиготы нежизнеспособны. болезнь встречается в каждом поколении. Так как у больного родителя мутантный ген локализован в половине гамет, которые могут быть оплодотворены в равной степени с нормальными клетками, вероятность возникновения болез
Слайд 7

Аутосомно-доминантный тип наследования(2/3)

Критерии: гомозиготы нежизнеспособны. болезнь встречается в каждом поколении. Так как у больного родителя мутантный ген локализован в половине гамет, которые могут быть оплодотворены в равной степени с нормальными клетками, вероятность возникновения болезни у детей 50 %. некоторые заболевания проявляются не с момента рождения, а лишь в определенном возрасте.

Аутосомно-доминантный тип наследования(3/3). Критерии: все фенотипически здоровые дети будут здоровы и генетически, если пенетрантность* мутантного гена полная. в случае низкой пенетрантности в некоторых поколениях патологические признаки не проявляются. (*пенетрантность - частота проявления аллеля
Слайд 8

Аутосомно-доминантный тип наследования(3/3)

Критерии: все фенотипически здоровые дети будут здоровы и генетически, если пенетрантность* мутантного гена полная. в случае низкой пенетрантности в некоторых поколениях патологические признаки не проявляются. (*пенетрантность - частота проявления аллеля определённого гена у разных особей родственной группы организмов)

Наследование по аутосомно-доминантному типу
Слайд 9

Наследование по аутосомно-доминантному типу

Болезни с аутосомно-доминантном типом наследования. нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), синдром Марфана, миотическая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Элерса-Данло.
Слайд 10

Болезни с аутосомно-доминантном типом наследования

нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), синдром Марфана, миотическая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Элерса-Данло.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена). Основные клинико-диагностические признаки заболевания: Множественные пятна типа веснушек наблюдаются по всему кожному покрову, однако наиболее характерна их локализация в подмышечных областях. Пятна лучше визуализируются при осмотре под лампой Вуда. Выявляют
Слайд 11

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Основные клинико-диагностические признаки заболевания: Множественные пятна типа веснушек наблюдаются по всему кожному покрову, однако наиболее характерна их локализация в подмышечных областях. Пятна лучше визуализируются при осмотре под лампой Вуда. Выявляются крупные пятна цвета кофе с молоком — их должно быть более 6 у взрослых и не менее 5 у детей.

Синдром Марфана. Люди с синдромом Марфана часто (но не всегда) гораздо выше, чем их родственники и ровесники, отличаются астеническим телосложением. Пальцы их рук и ног обычно длинные и тонкие. Их руки и ноги часто непропорционально длинны по сравнению с размерами туловища, а размах рук зачастую нам
Слайд 12

Синдром Марфана

Люди с синдромом Марфана часто (но не всегда) гораздо выше, чем их родственники и ровесники, отличаются астеническим телосложением. Пальцы их рук и ног обычно длинные и тонкие. Их руки и ноги часто непропорционально длинны по сравнению с размерами туловища, а размах рук зачастую намного больше их роста. У больных можно выделить схожие черты лица, в том числе удлиненный череп, глубоко посаженные глаза, маленькая челюсть, высокое готичное нёбо, неправильный рост зубов.

Аутосомно-рецессивный вид наследования(1/2). Критерии: мутантный ген реализуется в признак в гомозиготном состоянии гетерозиготы клинически не отличаются от здоровых лиц У фенотипически здоровых родителей, но имеющих рецессивный ген патологического признака, вероятность рождения больных детей состав
Слайд 13

Аутосомно-рецессивный вид наследования(1/2)

Критерии: мутантный ген реализуется в признак в гомозиготном состоянии гетерозиготы клинически не отличаются от здоровых лиц У фенотипически здоровых родителей, но имеющих рецессивный ген патологического признака, вероятность рождения больных детей составит 25 %, еще 25 % будут здоровы и фенотипически и генетически, а оставшаяся половина окажутся гетерозиготными носителями патологического признака, как и их родители.

Аутосомно-рецессивный вид наследования(2/2). Критерии: вероятность заболевания мальчиков и девочек одинаковая в родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений частота возникновения болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному ти
Слайд 14

Аутосомно-рецессивный вид наследования(2/2)

Критерии: вероятность заболевания мальчиков и девочек одинаковая в родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений частота возникновения болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и находится в прямой зависимости от степени распространения мутантного гена

Аутосомно-рецессивный тип наследования
Слайд 15

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования. муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.
Слайд 16

Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования

муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.

Муковисцидоз. Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к нарушению
Слайд 17

Муковисцидоз

Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.

Фенилкетонурия. Причины развития фенилкетонурии: Мутация (изменение) гена, распределенного на двенадцатой хромосоме; Близкородственные браки (увеличивают риск рождения больного фенилкетонурией ребенка).
Слайд 18

Фенилкетонурия

Причины развития фенилкетонурии: Мутация (изменение) гена, распределенного на двенадцатой хромосоме; Близкородственные браки (увеличивают риск рождения больного фенилкетонурией ребенка).

Список похожих презентаций

Одонтогенные воспалительные заболевания ЧЛО

Одонтогенные воспалительные заболевания ЧЛО

Периодонтит. Воспаление тканей, расположенных в периодонтальной щели (периодонт). Он может быть: Инфекционным – внедрение аутоинфекции, находящейся ...
Бактериальные заболевания

Бактериальные заболевания

Что такое бактерия ? это одноклеточный микроорганизм, который имеет клеточную стенку, в отличии от вирусов. В отношении развития заболеваний у человека ...
Хирургические заболевания прямой кишки

Хирургические заболевания прямой кишки

ХИРУРГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ ПРЯМОЙ КИШКИ Прямая кишка,(rectum), является конечным отделом толстой кишки. Верхняя граница ее соответствует примерно II—III ...
Хирургические заболевания мочеполовых органов

Хирургические заболевания мочеполовых органов

Урология составляет часть хирургии, которая занимается лечением больных с заболеванием мочеполовых органов (почки, мочеточники, мочевой пузырь, мочеиспускательный ...
Факторы производства, типы экономических систем

Факторы производства, типы экономических систем

Факторы производства - ресурсы, используемые людьми для создания экономических благ. Производство - процесс преобразования факторов производства в ...
Синдромы и заболевания сердечно-сосудистой системы требующие неотложной помощи

Синдромы и заболевания сердечно-сосудистой системы требующие неотложной помощи

Структура смертности в РФ в 2012-2013 гг. Схематический рисунок сердца. Схема большого и малого кругов кровообращения. Заболевания сердечно-сосудистой ...
Онкологические заболевания челюстно-лицевой области

Онкологические заболевания челюстно-лицевой области

Опухоли или новообразования – это неконтролируемое патологическое размножение клеток различных тканей организма, которое наблюдается как у представителей ...
Гнойные заболевания легких и плевры

Гнойные заболевания легких и плевры

Острый абсцесс и гангрена легких. Гангрена легкого - это гнойно-гнилостный распад некротизированной доли или всего легкого, не отделенный от окружающей ...
Гнойные заболевания пальцев и кисти

Гнойные заболевания пальцев и кисти

Острые гнойные заболевания кисти и пальцев в амбулаторной хирургической практике занимают одно из ведущих мест: частота панарициев и флегмон кисти ...
Гнойно-септические заболевания у новорожденных

Гнойно-септические заболевания у новорожденных

Актуальность проблемы. Частота возникновения ГСЗ у новорожденных -8-10 % Частота повторных случаев- 30 %. Эти дети считаются контингентом «повышенного ...
Гнойные заболевания костей и суставов.

Гнойные заболевания костей и суставов.

Остеомиелит – воспаление костного мозга с вовлечением в гнойный процесс всех зон кости – костного мозга, компактного слоя кости и надкостницы. Остеомиелит ...
Гинекологические заболевания в подростковом возрасте

Гинекологические заболевания в подростковом возрасте

Есть проблемы со стороны менструального цикла Менструации очень болезненные и/или обильные Беспокоят боли внизу живота Беспокоят выделения из половых ...
Воспалительные заболевания придатков матки: диагностика и лечение.

Воспалительные заболевания придатков матки: диагностика и лечение.

Диагностика. Анамнез. экстрагенитальных (аппендицит, холецистит, перигепатит, тонзиллит и т.п.) генитальных (вульвовагинит) очагов хронической инфекции. ...
Воспалительные заболевания кишечника: лечение

Воспалительные заболевания кишечника: лечение

Классы препаратов для лечения ВЗК. Инфликсимаб (Ремикейд) Адалимумаб (Хумира) Цертолизумаб пегол (Симзия). Азатиоприн 6-меркаптопурин Метотрексат. ...
Неинфекционные заболевания

Неинфекционные заболевания

Неинфекционные болезни. Неинфекционные болезни - те болезни, которые не вызваны болезнетворным микроорганизмом и не могут быть переданы от одного ...
Денежная система, ее особенности и типы

Денежная система, ее особенности и типы

План. 1. Понятие денежной системы и ее элементы. Денежная система России 2. Денежные реформы 3. Понятие кредитной и банковской систем 4. Понятие платежной ...
Нейро-черепно-позвоночный сидром и заболевания концевой нити

Нейро-черепно-позвоночный сидром и заболевания концевой нити

НЕЙРО-ЧЕРЕПНО-ПОЗВОНОЧНЫЙ СИНДРОМ.
Синдром Арнольда-Киари Синдром натяжения спинного мозга (СНСМ, The cord-traction syndrome) Синдром концевой нити ...
Инфекционные заболевания

Инфекционные заболевания

Группа кишечных инфекционных заболеваний. Возбудители болезни проникают в желудочно-кишечный тракт человека В числе кишечных инфекционных заболеваний ...
Онкологические заболевания

Онкологические заболевания

Понятие об онкологии. Онкология − раздел медицины, занимающийся проблемами диагностики и лечения злокачественных новообразований (опухолей). Основные ...
Инфекционные заболевания                нервной  системы

Инфекционные заболевания нервной системы

Классификация инфекционных заболеваний нервной системы. Инфекционно- воспалительные заболевания нервной системы, при которых микроорганизм первично ...

Советы как сделать хороший доклад презентации или проекта

  1. Постарайтесь вовлечь аудиторию в рассказ, настройте взаимодействие с аудиторией с помощью наводящих вопросов, игровой части, не бойтесь пошутить и искренне улыбнуться (где это уместно).
  2. Старайтесь объяснять слайд своими словами, добавлять дополнительные интересные факты, не нужно просто читать информацию со слайдов, ее аудитория может прочитать и сама.
  3. Не нужно перегружать слайды Вашего проекта текстовыми блоками, больше иллюстраций и минимум текста позволят лучше донести информацию и привлечь внимание. На слайде должна быть только ключевая информация, остальное лучше рассказать слушателям устно.
  4. Текст должен быть хорошо читаемым, иначе аудитория не сможет увидеть подаваемую информацию, будет сильно отвлекаться от рассказа, пытаясь хоть что-то разобрать, или вовсе утратит весь интерес. Для этого нужно правильно подобрать шрифт, учитывая, где и как будет происходить трансляция презентации, а также правильно подобрать сочетание фона и текста.
  5. Важно провести репетицию Вашего доклада, продумать, как Вы поздороваетесь с аудиторией, что скажете первым, как закончите презентацию. Все приходит с опытом.
  6. Правильно подберите наряд, т.к. одежда докладчика также играет большую роль в восприятии его выступления.
  7. Старайтесь говорить уверенно, плавно и связно.
  8. Старайтесь получить удовольствие от выступления, тогда Вы сможете быть более непринужденным и будете меньше волноваться.