Презентация "Синдром Эдвардса" по медицине – проект, доклад

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18)

— второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы

Впервые описал

Трисомию по группе Е впервые описал J. Edwards (1960). Среди новорожденных синдром встречается с частотой около 1:7000, девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики.

Три вида синдрома Эдвардса

Выделяют согласно степени изменений хромосомного набора: Полная трисомия 18 пары (полная лишняя хромосома в каждой клетке организма) - 95 % случаев; Транслокация 18 пары хромосом (содержится только часть дополнительной хромосомы) - 2 % случаев; Мозаичная форма (полная хромосома содержится не во всех клетках организма) - 3 % случаев.

Течение беременности

Недостаточная активность плода Многоводие Плацента обычно не развивается до нормальных размеров и поэтому не может обеспечить должного питания растущему организму Развитие одной пупочной артерии Низкая масса тела и резко выраженная гипотрофия. Отмечается также высокая внутриутробная смертность. По некоторым данным, до 60 процентов плодов с диагнозом «синдром Эдвардса» не доживают до момента родов.

Фенотипические проявления

задержка психомоторного развития (100%) врожденные пороки сердца (90%) гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани (50%)

Череп долихоцефальный, сдавленный с боков, низким лбом и широким выступающим затылком, иногда встречается микроцефалия или гидроцефалия Глазные щели узкие, наблюдается епикант, птоз, встречается очная патология, микрофтальмия, колобома, катаракта Переносицы вдавленные, но спинка носа тонкая (выступает), ушные раковины расположены очень низко, часто отсутствуют мочка и козелок. Недоразвитие завитка и протизавитка Характерная микроретрогнатия (маленькая и смещенная назад челюсть). Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой, нёбо высокое, иногда с щелью, шея короткая, часто с крыловидной складкой.

Интеллектуальный дефект

соответствует олигофрении в стадии идиотии или глубокой имбецильности, и только в редких случаях мозаичного варианта хромосомы 18 умственная отсталость слабее обнаружена Часто у таких больных развивается судорожный синдром.

Дерматоглифическая картина

большая частота дуг на подушечках пальцев рук (примерно в 10 раз выше, чем в популяции) часто отсутствует дистальная сгибательная складка на пальцах у трети больных выявляется поперечная ладонная борозда количество гребешков увеличено осевой трирадиус обычно расположен дистально

Поражение системы и порок (признак) - Частота %

Мозговой череп и лицо - 100% микрогения - 96,8% низкое расположение или/и деформация ушных раковин - 95,6% долихоцефалия - 89,8% высокое небо - 78% расщепленное небо - 15% микростомия - 71% Опорно-двигательный аппарат - 98,1% флексорное положение кистей - 91,4% стопа-качалка - 76,2% кожная синдактилия стоп - 49,5% косолапость - 34,9% Центральная нервная система - 20,4% Сердечно-сосудистая система - 90,4% Органы пищеварения - 54,9% Мочеполовая система - 33,5%

Прогноз для жизни

неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 мес, девочек - 10 мес Умирают 30% больных в течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10% больных При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше.

Диагностика синдрома Эдварда

Клинические данные Кариотипирование В связи с большим количеством пороков развития и очень низким процентом выживаемости детей , в настоящее время разработаны методы антенатальной диагностики - УЗИ плода Специфические тесты - эхография, доплерометрия, исследование сывороточных маркеров крови: β-субъединицы хорионического гонадотропина (βХГ), α-фетопротеина (АФП), эстриола (ЕЗ), 17-окси прогестерона Компьютерную программа PRISCA - учитывающую возраст женщины, показатели сывороточных маркеров и срок беременности Трансабдоминальный амниоцентез с последующим кордоцентезом

Лечение синдрома Эдвардса

Лечение на сегодняшний день сводится к паллиативной помощи Фактором неблагоприятного прогноза является повышенный риск развития опухоли «Вильмса» – это одна из разновидностей рака почки. Рекомендуется регулярное УЗИ обследование брюшной полости на наличие данной патологии.