Презентация "Методы пренатальной диагностики" – проект, доклад

Министерства здравоохранения Российской Федерации Государственное бюджетное образовательное учреждение Высшего профессионального образования «Казанский государственный медицинский университет» МЕДИКО-ФАРМАЦЕВСТИЧЕСКИЙ КОЛЛЕДЖ

Курсовая работа по предмету «Генетика с основами медицинской генетики» на тему: " Методы пренатальной диагностики: инвазивные, неинвазивные, просеивающие"

Специальность: Фармация, 5204 Выполнила: Салахутдинова Алина Научный руководитель: Ахмеджанова Н. А.

Казань 2013

Что такое пренатальная диагностика?

Пренатальная диагностика - это область медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе врожденных и наследственных заболеваний.

Активное развитие пренатальной диагностики началось в 70-х годах XX века. За короткое время специалисты, работающие в этой области медицины, достигли больших успехов. Уже в начале 80-х годов они объединились под эгидой Международного общества по пренатальной диагностике, которое в течение двух последних десятилетий регулярно проводил Всемирные конгрессы, конференции , семинары. Много лет издается международный журнал « Пренатальная диагностика»

Основная цель этого союза – борьба с врожденными и наследственными заболеваниями, то есть с плохо излечимыми недугами, которые в большинстве своем в конечном итоге приводят либо к гибели ребенка, либо к его тяжелой инвалидности. Дети с врожденными и наследственными заболеваниями – это во всех случаях дети «с ограниченными возможностями» , лечение, воспитание и социальная адаптация которых требует значительных усилий от семьи и государства.

Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов пренатальной диагностики.При ее помощи возможно задолго до рождения ребенка определить заболевание, и если необходимо прервать беременность.

Основные показатели к проведению пренатальной диагностики: Точно установленное наследственное заболевание в семье. Возраст матери выше 35лет, а отца- 40 лет. Наличие в семье заболевания, сцепленного с полом. Наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей. Наличие в анамнезе беременной длительной работы на вредных для здоровья производствах или проживания в местах с повышенным радиационном фоном и т.д. Повторные спонтанные прерывания беременности или рождение ребенка с врожденными порками развития, сахарный диабет, эпилепсия, инфекции у беременной, лекарственная терапия.

Пренатальная диагностика должна включать в себя два этапа: Первый этап – выявление и отбор семей с повышенным риском неблагополучного в генетическом плане исхода беременности и использование методов просеивающей диагностики. Второй этап- уточняющая пренатальная диагностика( инвазивные и неинвазивные методы)

Методы пренатальной диагностики

Просеивающие Неинвазивные Инвазивные

Определение концентрации α-фетопротеин (АФП); Определение уровня хорионического гонадотропина человека(ХГЧ); Определение уровня несвязанного эстриола; Выявление ассоциированного с беременностью плазменного белка А; Выделение клеток или ДНК плода из организма матери.

Ультразвуковое исследование плода ( УЗИ)

Биопсия хориона и плаценты; Кордоцентез (взятие крови из пуповины); Фетоскопия ( введение зонда и осмотр плода) ; Амниоцентез.

Просеивающие методы

Цель: Позволяют выделить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с врожденной патологией или наследственной болезнью.

α-фетопротеин является белком, вырабатываемым печенью плода во внутриутробном периоде. Его содержание меняется в течение беременности. Метод определения концентрации α-фетопротеин позволяет заподозрить врожденные дефекты нервной трубки и брюшной стенки. При такой патологии концентрация этого белка в сыворотке крови беременной существенно выше нормы. В крови женщин, вынашивающих плод с болезнью Дауна, напротив, концентрация α-фетопротеин снижена. Такое обследование в группах низкого риска позволяет выявить до 20 % случаев болезни Дауна. Медицинских противопоказаний для определения α-фетопротеин нет. В случае обнаружения изменения уровня его концентрации женщина направляется на дополнительное обследование.

— Повышение Первичная гепатоцеллюлярная карцинома (при наличии метастазов чувствительность теста приближается к 100%). Тератобластома яичек и яичников (чувствительность 70-75%). Злокачественные опухоли другой локализации (поджелудочной железы, желудка, толстой кишки, легких). Хронический гепатит, цирроз печени. Патология развития плода (открытые дефекты развития нервной трубки, пупочная грыжа, атрезия пищевода или 12-ти перстной кишки, синдром Меккеля, некроз печени плода вследствие вирусной инфекции). — Снижение Синдром Дауна у плода (на сроке после 10 недель беременности). Смерть плода. Самопроизвольный выкидыш. Пузырный занос. Трисомия 18 у плода.

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – особый гормон беременности, являющийся важным показателем развития беременности и её отклонений. Хорионический гонадотропин вырабатывают клетки хориона (оболочки зародыша) сразу после его прикрепления к стенке матки. На основании анализа крови на хорионический гонадотропин врач определяет присутствие в организме хориальной ткани, а значит, и наступление беременности у женщины.

Функции ХГЧ: Поддержание самой беременности. Под его контролем происходит синтез основных гормонов беременности: эстрогенов и прогестерона. В первом триместре, до полного формирования плаценты (до 16 недель), хорионический гонадотропин поддерживает нормальную функциональную активность желтого тела, а именно, выработку прогестерона. стимулирует овуляцию и поддерживает жизнеспособность желтого тела.

Повышение : многоплодии; токсикозе, гестозе; сахарном диабете матери; патологиях плода, синдроме Дауна, множественных пороках развития; неправильно установленном сроке беременности; приеме синтетических гестагенов и т. д.. Снижение : внематочная беременность; неразвивающаяся беременность; задержка в развитии плода; угроза самопроизвольного аборта; хроническая плацентарная недостаточность; гибель плода (во II-III триместре беременности). .

Неконъюгированный эстриол является главным эстрогеном беременности: увеличивает кровоток по сосудам матки, снижая их сопротивление, а также способствует развитию системы протоков молочных желез во время беременности. Уровень гормона адекватно отражает функционирование фето-плацентарного комплекса. При нормальном течении беременности уровень свободного (неконъюгированного) эстриола прогрессивно растет, начиная с момента формирования плаценты. В случае нарушения функционирования фето-плацентарного комплекса, снижение уровня гормона опережает клинические проявления. Чем больше снижен уровень гормона, тем выше вероятность развития патологического состояния. Угрожающим считается снижение уровня свободного эстриола более чем на 40%.

Повышение уровня эстриола Е3: Многоплодная беременность; Крупный плод; Заболевания печени (снижение белковосинтезирующей функции). Снижение уровня эстриола Е3: Фето-плацентарная недостаточность; Угроза прерывания беременности или преждевременных родов; Пузырный занос; Переношенная беременность; Гипоплазия надпочечников плода; Анэнцефалия плода; Синдром Дауна; Внутриутробная инфекция; Прием таких препаратов как глюкокортикоиды, антибиотики.

Неинвазивные методы

Цель: не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются всем без исключения будущим мамам.

УЗИ скрининг беременности – это проведение исследования по определенной схеме. Данный метод диагностики должен проводиться абсолютно каждой женщине, готовящейся стать мамой. Важность этого исследования неоспорима, ведь только качественное УЗИ может с большой степенью достоверности выявить или исключить у плода врожденные пороки развития. В нашей стране законодательством установлены следующие сроки обязательного УЗИ скрининга, основанные на многолетнем опыте работы 10-14 недель 20-24 недели 30-34 недели

Для проведения детального повторного УЗИ выделяют следующие показания: Выявление отклонений или пороков развития плода в ходе просеивающего УЗИ; Несоответствие размеров плода сроку беременности; Рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками развития; Заболевания у женщины, повышающие риск рождения ребенка с рожденными пороками развития; Воздействие радиации, химических веществ, инфекции в первые 10 недель беременности; Врожденные пороки развития у кого-либо из супругов( или у родственников)

Врожденные пороки развития, диагностируемые с помощью УЗИ

Инвазивные методы

Цель:предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования. Понятно, что инвазивные процедуры небезопасны для плода и потому практикуются только в особых случаях.

Биопсия хориона – данный метод проводится до 12 недели беременности. Суть метода:под ультразвуковым контролем в канал шейки матки беременной женщины вводят катетер (тоненькую трубочку). Под контролем УЗИ катетер продвигают к ткани хориона (это такие ворсинки на конце пуповины, которые прикрепляются к стенке матки – это будущая плацента), с помощью шприца аспирируется (насасывается) очень небольшое количество этой ткани. Так же возможен другой вариант биопсии хориона – тонкой длинной иглой под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку проникают в полость матки и так же забирают материал для исследования. Риск осложнений после этой процедуры – 2%. Кроме генетических заболеваний можно определить еще и пол плода. Процедуру проводят в амбулаторных условиях.

Хорионбиопсию рекомендуется проводить после 8-й недели беременности, а после 12-й недели делают плацентобиопсию

Плацентобиопсия – это инвазивный метод пренатальной диагностики. То есть это малое оперативное вмешательство, позволяющее получить микроскопические кусочки тканей плаценты – образцы клеток. Плацентобиопсия проводится на сроке беременности от 14 до 20 недель.Показание одно: исключить у плода грубую генетическую патологию. Чаще всего такая необходимость возникает: у женщин старше 35 лет; у женщин, которые уже имеют ребенка с хромосомными аномалиями либо у которых они определялись при ранее возникавших беременностях; при наличии УЗИ-маркеров хромосомных болезней плода; при подтвержденной хромосомной аномалии у одного из родителей или близких родственников; при определении повышенного риска по результатам одного из скрининговых исследований.

Кордоцентез –пункция сосудов пуповины плода под УЗИ контролем, с целью получения крови плода. Выполняют после 20 недели беременности. Выполняется под наркозом. Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методом. В 3-10% случаев по различным причинам не удается взять кровь для исследования. Результат исследования можно получить через 7-10 дней. Риск прерывания беременности около 2%.

кардоцентез

Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью получения околоплодных вод. Амниоцентез проводят на 15-16 неделе беременности. Околоплодная жидкость исследуется на химический состав, а так же исследуются клетки плода, которые в ней находятся. Кроме диагностики хромосомных заболеваний определяется степень зрелости плода, гипоксия плода (нехватка кислорода), есть ли резус-конфликт и его тяжесть. Результаты исследования будут не ранее 2-6 недель от амниоцентеза. Риск осложнений 0,5-1%.

Амниоцентез

Заключение

Пренатальная диагностика существует. Это неоспоримый факт и не замечать его нельзя. Известны как основной объект изучения этой области медицины – плод, так и главная задача – своевременная диагностика врожденных и наследственных заболевания. Пренатальная диагностика – это профилактика врожденных и наследственных заболеванийй.

Срисок Литературы

Юдина. Основы пренатальной диагностики И.К Гайнутдинов, Э. Д Рубан Медицинская генетика www.9months.ru/planirovanie/3475 http://www.policlinica.ru/analiz1_13.html http://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml http://www.fermento.ru/hormones/prenatal-diagnosis/67.php http://www.medkurs.ru/lecture2k/genetics/gl37/4341.html http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/510/2338/