Презентация "Методы пренатальной диагностики" – проект, доклад

Методы пренатальной диагностики

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Национальный исследовательский ядерный университет «МИФИ» Обнинский институт атомной энергетики Медицинский факультет

Выполнила студентка Группы ЛД3С13 Диордиева Н.С.

Пренатальная диагностика наследственных болезней

– совокупность диагностических методов, которые могут быть применены для выявления заболеваний плода. Перинатология и пренатальная диагностика являются одними из самых молодых и развивающихся направлений в медицинской генетике. В настоящее время в ранние сроки гестации с успехом могут быть диагностированы хромосомные синдромы и многие врожденные пороги развития у плода, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, миодистрофия Дюшена–Беккера, фенилкетонурия, гемофилия А и В и целый ряд других заболеваний. Организация пренатальной диагностики проводится в региональном центре и осуществляется врачом–перинатологом. Целью пренатальной диагностикиявляется профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.

http://studopedia.ru/3_84513_prenatalnaya-diagnostika.html

История пренатальной диагностики

1818 г.швейцарский врач Мейер, проводя осмотр беременной, впервые выслушал сердечные тоны плода обычным терапевтическим стетоскопом.

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

В 1827 г. в Дублине ирландский врач Джон Фергюсон представил технику выслушивания сердцебиения плода стетоскопом. А в 1833 г. Эвори Кеннеди опубликовал монографию «Аускультативные наблюдения в акушерстве», где он определил критерии ЧСС здорового плода (от 100 до 160 уд/мин), которые до сих пор используются в акушерстве.

На Х Международном медицинском конгрессе в 1891 г. впервые представлена фонокардиограмма (ФКГ) плода в 1906 г. немецкий исследователь Кремер продемонстрировал первую ЭКГ плода, снятую при помощи абдоминального и влагалищного электродов. Первая инвазивная манипуляция с целью получения плодного материала была произведена в 1956 г. в Великобритании. В 1958 г. Donnald делает первое сообщение о применении в акушерстве ультразвукового сканирования. В 1962 г. Sailing предложил новый метод визуального контроля состояния плода - амниоскопию, трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря. 1967 г. освоена методика культивирования клеток амниотической жидкости и произведен первый диагностический амниоцентез для пренатальной диагностики хромосомной патологии плода. В начале 1970-х годов в США разработан и предложен к применению новый диагностический метод визуального контроля за плодом - фетоскопия, осмотр плода через оптическую систему специально приспособленного эндоскопа малого диаметра. С 1976 г. начинают проводиться биохимические исследования амниотической жидкости для определения зрелости легких плода и диагностики обменных заболеваний. В 1977 г. Фиджеральд и Друмм сообщают о применении в акушерстве допплерометрии - исследования кровотока в артериях пуповины и аорте плода. В начале 1980-х годов в США и Великобритании при выполнении фетоскопии получена кровь из пуповины плода с целью определения кариотипа плода. В 1983 г. Даффос произвел первый кордоцентез (пункцию вены пуповины) под визуальным контролем УЗИ. В 1986 г. Мейлин и Куржак вводят в акушерскую практику новый метод двухмерной цветной допплеркардиографии.

В настоящее время к наиболее распространенным современным методам оценки состояния плода относятся следующие. 1. Ультразвуковое исследование с применением черно-белой и цветной допплерографии. 2. Кардиомониторное исследование сердечной деятельности плода с одновременной регистрацией его двигательной активности и тонуса матки. 3. Методы визуального контроля: • амниоскопия; • фетоскопия. 4. Инвазивные диагностические процедуры: • амниоцентез; • биопсия хориона; • кордоцентез. 5. Определение концентрации основных гормонов беременности и факторов материнской сыворотки (эстрогены, ПЛ, ХГ, АФП и т.д.).

Методы пренатальной диагностики можно разделить на : просеивающие неинвазивные инвазивные. Для каждого метода есть показания и противопоказания, разрешающие возможности и осложнения. Выбор метода и вся тактика пренатальной диагностики должны быть строго индивидуальны.

Просеивающие методы позволяют выделить женщин, имеющих риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией. К просеивающим методам относятся: определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркеров матери (α-фетопротеина – АФП, хорионического гонадотропина человека – ХГЧ, несвязанного эстриола, ассоциированного с беременностью плазменного белка А – РААР-А) и выделение клеток или ДНК плода из организма матери. методы используются для ранней диагностики синдрома Дауна.

Неинвазивные методы не предусматривают оперативного вмешательства. Фактически единственным неинвазивным методом сейчас является ультразвуковое исследование. УЗИ используют с 6-8 недели беременности, сроки проведения регламентированы приказом Министерства здравоохранения: 10-13, 20-22 и 30-32 недели беременности. Метод позволяет выявить как врожденные пороки развития конечностей, ЦНС, сердечно-сосудистой, пищеварительной и мочеполовой систем, так и определить функциональное состояние плода, плаценты, пуповины и оболочек. В последнее время предложено использовать для пренатальной диагностики метод магнито-резонансной томографии (МРТ), которую можно применять в течение всей беременности. Инвазивные методы служат для получения клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов в любом периоде беременности. Полученный биоптат подлежит лабораторному исследованию на предмет выявления наследственных болезней.

К инвазивным методам относятся: - хорион- и плацентобиопсия (применяются для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 7 по 16 неделю беременности); - амниоцентез (прокол плодного пузыря с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода; проводится на 15-18 неделе беременности); - кордоцентез (взятие крови из пуповины с 20-й недели беременности); - биопсия тканей плода (проводится биопсия кожи или мышц во втором триместре беременности под контролем УЗИ); - фетоскопия (введения зонда и осмотр плода на 18-23 неделе; используется редко, только при особых показаниях, так как может быть заменена более безопасным УЗИ).

УЗИ

Размеры сердца плода

Размеры печени плода

Частота встречаемости врожденной и наследственной патологии

Риск рождения новорожденного с синдромом Дауна

Фетометрическая таблица

УЗИ-критерии трисомии 21 (синдром Дауна).

• Утолщение шейной складки. • Укорочение бедренной кости. • Порок сердца. • Гипертелоризм.

УЗИ-критерии трисомии 18 (синдром Эдвардса).

• Многоводие. • Микрогнатия. • СЗРП. • Деформация пальцев рук. • Деформация стоп. • Укорочение I пальца стопы. • Единственная артерия пуповины. • Омфалоцеле

Рис. 44. Физиология обмена околоплодных вод (при доношенной беременности)

Основные причины многоводия • Инфицирование. • Трансфузионный синдром (плод-реципиент). • Порок развития плода. • Сахарный диабет. • Изосерологическая несовместимость. Основные причины маловодия • Хроническая гипоксия плода. • Амнионит. • Пороки развития плода. • Разрыв плодных оболочек.

Допплерометрия

Кардиотокография

Сердечный ритм может быть условно подразделен на три основных параметра: базальный ритм (БР), вариабельность сердечного ритма периодические изменения. БР - это средняя величина между мгновенными значениями ЧСС за 10 мин при отсутствии стрессорного воздействия на плод. Частота БР - результат параллельного воздействия на собственный автономный сердечный ритм симпатической и парасимпатической нервных систем. Нормальный БР составляет 120-160 уд/мин. при головном предлежании плода и 110-180 - при тазовом. Патологический вариант БР - синусоидальный ритм (рис. 47), который наблюдается как антенатально, так и в родах, и обычно связан с тяжелой степенью анемии или гипоксии плода.

Тахикардия - определяется ЧСС более 160 (180) уд/мин. Причины возникновения тахикардии. 1. Легкая степень гипоксии плода. 2. Лихорадка матери. 3. Амнионит. 4. Гипертиреоидизм матери. 5. Анемия плода. 6. Лекарственные препараты (β-симпатомиметики, парасимпатолитики (атропин). Брадикардия - определяется ЧСС менее 120 (110) уд/мин. Причины возникновения брадикардии. 1. Средняя и тяжелая степени гипоксии плода. 2. Блокада проводящей системы сердца при: а) врожденных пороках сердца; б) коллагенозах. 3. Лекарственные препараты (β-блокаторы).

Рис. 47. Синусоидальный базальный ритм

Рис. 48. Монотонный сердечный ритм

Рис. 49. Ранние децелерации

Рис. 50. Поздние децелерации

Рис. 51. Вариабельные децелерации

БИОФИЗИЧЕСКИЙ ПРОФИЛЬ ПЛОДА

Manning и соавт. (1980) объединили данные, полученные при проведении УЗИ и НСТ, и создали так называемую балльную систему биофизического профиля (БФП) плода. Manning оценивает нормальные параметры БФП в 2 балла, а патологические - в 0 баллов. Некоторые исследователи дополнили понятие БФП и предложили несколько модификаций системы его оценки. Так, у Vintzileos (1985) система 3-балльная, 1 балл означает пограничное состояние; автор ввел в БФП шестой компонент - степень зрелости плаценты: 2 балла соответствуют 0, I, II степени зрелости, 1 балл - неясной степени зрелости при расположении плаценты на задней стенке; 0 баллов - III степени зрелости, связанной с более высокой частотой патологического сердечного ритма и отслойки плаценты в родах. По данным ряда авторов, при изъятии НСТ из схемы определения БФП прогностическая ценность 8-балльной шкалы соответствует таковой 10-балльной шкалы.

БФП - отражает степень риска для плода, выявляемую на основе комплексной оценки маркеров как острого, так и длительно текущего страдания плода. Гипоксемическая стимуляция рецепторов дуги аорты вызывает глубокое перераспределение сердечного выброса. Кровоток к мозгу, сердцу, надпочечникам и плаценте увеличивается, а к другим органам - уменьшается. Во второй половине беременности почки и легкие плода становятся основным источником продукции околоплодных вод, и снижение кровотока в этих органах неминуемо приводит к уменьшению такой продукции и развитию маловодия.

ИНВАЗИВНЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ

Амниоцентез - пункция амниотической полости для аспирации амниотической жидкости.

Первая инвазивная манипуляция с целью получения плодного материала произведена в 1956 г. в Великобритании - трансабдоминальный амниоцентез, т.е. пункция амниотической полости через переднюю брюшную стенку (ранее амниоцентез выполнялся трансвагинальным путем для прерывания беременности). Процедура производится трансабдоминальным или трансвагинальным способом (пункция переднего свода влагалища). Применяется с 11-12 нед беременности и вплоть до родов с целью цитогенетической диагностики хромосомной патологии плода; диагностики эритробластоза, наследственных заболеваний обмена; при необходимости проведения иммуноферментного анализа амниотической жидкости на АФП при подозрении на наличие свищевых дефектов нервной трубки; с целью оценки зрелости легочной ткани на основании анализа соотношения лецитин - сфингомиелин, определения уровня фосфатидилглицерола и других биохимических компонентов околоплодных вод, а также для диагностики степени выраженности гипоксии плода на основании уровня кислотности. Биопсия хориона проводится в I триместре беременности. Существуют две методики проведения биопсии: трансабдоминальная и трансцервикальная.

Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с помощью катетера. В 3 — 6% случаев угроза прерывания беременности. При некоторых наследственных болезнях, сцепленных с Х-хромосомой, когда болеют только мальчики (гемофилия) достаточно определить только пол плода. Рождение девочки решает проблемы семьи.

КОРДОЦЕНТЕЗ Пункция крови из пуповины под контролем УЗИ. Метод используют для пренатальной диагностики наследственных болезней, внутриутробной инфекции, а также для внутриутробного переливания крови и оценки риска изоиммунизации. Операцию должен производить опытный врач. Риск гибели плода вследствие кордоцентеза составляет 1—2%. Кроме того, повышается риск пороков развития и внутриутробной задержки развития. Риск осложнений значительно возрастает при маловодии.

Плацентобиопсия – это инвазивный метод пренатальной диагностики. То есть это малое оперативное вмешательство, позволяющее получить микроскопические кусочки тканей плаценты – образцы клеток.Плацентобиопсия проводится на сроке беременности от 14 до 20 недель.Показание одно: исключить у плода грубую генетическую патологию.Чаще всего такая необходимость возникает:у женщин старше 35 лет;у женщин, которые уже имеют ребенка с хромосомными аномалиями либо у которых они определялись при ранее возникавших беременностях;при наличии УЗИ-маркеров хромосомных болезней плода;при подтвержденной хромосомной аномалии у одного из родителей или близких родственников;при определении повышенного риска по результатам одного из скрининговых исследований

Методы визуального контроля

Амниоскопия - трансцервикальный осмотр плодного пузыря, применяется для визуальной качественной оценки околоплодных вод при доношенной беременности и (при необходимости) в более ранние сроки.

Фетоскопия - метод, позволяющий осуществить непосредственный визуальный осмотр плода. Фетоскопию производят специальным эндоскопическим прибором в сроки от 16 до 22 нед беременности. По сущности технического выполнения исследования фетоскопия идентична лапароскопии и гистероскопии.

Оценка концентрации плацентарных гормонов и факторов материнской сыворотки крови

Скрининг материнских сывороточных факторов Это неинвазивный метод дородовой диагностики некоторых тяжелых заболеваний у плода. За рубежом его часто называют "тройным" тестом, поскольку при его проведении исследуется содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ). Кровь для исследования чаще всего берется из локтевой вены будущей мамы дважды: на сроке 15 недель и через 1-3 недели с таким расчетом, чтобы второй забор крови был не позже 20 недели беременности. Хорионический гонадотропин человека Плацентарный лактоген Эстриол Альфа-фетопротеин и др.

Эмбриология и эпидемиология дефектов невральной трубки

Невральная трубка, являющаяся предшественником ЦНС, закрывается между 22-м и 28-м днем после зачатия. Недостаточное закрытие цефалической порции трубки часто ведет к анэнцефалии - врожденному отсутствию свода черепа и передней части черепной коробки. Эта аномалия неизбежно приводит к смерти живорожденных анэнцефалов в течение 1-2 дней. Недостаточное закрытие каудальной части невральной трубки вызывает SPINAE BIFIDA; уровень дефекта определяется стадией развития плода, на которой произошло недостаточное закрытие каудального конца невральной трубки. Дети со SPINAE BIFIDA имеют обычно моторный паралич и недостаточную чувствительность ниже уровня дефекта, дисфункцию мочевого пузыря и хронические заболевания почек, а 75% таких детей - гидроцефалию. Частота встречаемости дефекта составляет 1-2 на 1 тыс. живорожденных. Каждый год рождаются примерно 6 тыс. детей с дефектами невральной трубки. Последние чаще всего наблюдаются у детей-первенцев, чаще у девочек, чем у мальчиков. Половая пропорция для анэнцефалов - 0,45, а для новорожденных со SPINAE BIFIDA - 0,67.