» » » Фенилкетонурия

Презентация на тему Фенилкетонурия


Здесь Вы можете скачать готовую презентацию на тему Фенилкетонурия. Предмет презентации: Медицина. Красочные слайды и илюстрации помогут вам заинтересовать своих одноклассников или аудиторию. Для просмотра содержимого презентации воспользуйтесь плеером, или если вы хотите скачать презентацию - нажмите на соответствующий текст под плеером. Презентация содержит 20 слайдов.

Слайды презентации

Слайд 1
Фенилкетонурия Фенилкетонурия  ФКУ  финилпировиноградная олигофрения  болезнь Фёллинга
Слайд 2
Фенилкетонурия Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.
Слайд 3
Местоположение гена Местоположение гена в хромосоме (локус): в хромосоме (локус): 12 q 22 – 24 , 2 4 р 15,3
Слайд 4
Этиология и патогенез: Этиология и патогенез:
Слайд 5
Физические признаки: Физические признаки: - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами - часто отмечаются экзема, дерматиты - моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах - быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми. - у большинства рано зарастает большой родничок
Слайд 6
Психопатологически отмечается: Психопатологически отмечается:  Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая)  Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено: - понимание речи - звукопроизношение
Слайд 7
Неврологическая Неврологическая симптоматика: симптоматика:  Эпилептиформные припадки  Нарушение мышечного тонуса  Плохая координация движений  Много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)
Слайд 8
Расстройства поведения: Расстройства поведения:  Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами. или  Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.
Слайд 9
Патологоанатомически Патологоанатомически обнаруживается: обнаруживается: - малая масса мозга - дефекты миелинезации в коре больших полушарии( особенно в лобных и височных долях), и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути) - депигментация черной субстанции
Слайд 10
Обследование детей: Обследование детей: Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют: 1. Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови. 2. Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин). В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче (хроматография аминокислот), , это исследование с помощью специальных анализаторов.
Слайд 11
Наследственность: Наследственность: Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ). Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.
Слайд 12
Диетотерапия: Диетотерапия: Исключить: мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад.   Меню для детей составляется из: фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.
Слайд 13
MD мил ФКУ-0» MD мил ФКУ-0» Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.
Слайд 14
«MD мил ФКУ-1» «MD мил ФКУ-1» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.
Слайд 15
«MD мил ФКУ-2» «MD мил ФКУ-2» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.
Слайд 16
«MD мил ФКУ-3» «MD мил ФКУ-3» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.
Слайд 17
При несоблюдении женщиной При несоблюдении женщиной специфической диеты во время специфической диеты во время беременности у ребёнка беременности у ребёнка возникают следующие пороки возникают следующие пороки развития: развития: в 92% случаев - умственная отсталость  в 73% случаев - микроцефалия   в 12% случаев - врождённые пороки сердца  в 40% случаев - низкая масса тела при рождении
Слайд 18
Профилактика фенилкетонурии: Профилактика фенилкетонурии:  1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.  2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии.  3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».
Слайд 19
Работу выполнили: Работу выполнили:  Панкратова В.С.  Сухарева М.В.  Сионская Н.В.  Зубанова Н.А.  Богачева А.Н.  Чилипалова И.С  Киселева М.Е.  Святохо И.А.  Белькова Я.В.  Петрова Н.Л.
Слайд 20
Используемая литература: Используемая литература:  Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.  «Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор Б.В. Петровский М. – 1990.  Ф.А. Самсонов «Основы генетики в дефектологии» М. – 1980.  А.Ю. Асанов, Н.С.Демикова, С.А. Морозов «Основы генетики и наследственные нарушения у детей» М . – 2003  Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина «Основы генетики» м. – 2003  http://mame66.ru/zdorovya_baby/-fenilketonuriya/  http://www.medactiv.ru/yguide/f/guide-f-0059.shtml

Другие презентации по медицине



  • Яндекс.Метрика
  • Рейтинг@Mail.ru