Презентация "Наследственные заболевания" по медицине – проект, доклад

Альбинизм. Алкаптонурия. Талессемия.

Что это такое?

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Причины.

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные.

Полный альбинизм

Частичный альбинизм

Африканские дети - альбиносы

Причина альбинизма - отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

Глазо-кожный альбинизм 2

Глазо-кожный альбинизм 3

Глазной альбинизм

Глазо-кожный альбинизм 1 В

Девочка-альбиноска (Гондурас)

Глазо-кожный альбинизм 1 [ГКА]

ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме.

Отличительная черта – наличие видимой гипопигментации при рождении.

белые волосы, молочно-белая кожа и голубые радужки при рождении.

Глазо-кожный альбинизм 1А [ГКА 1А]

ГКА 1А - самая тяжелая форма глазо-кожного альбинизма, появляющаяся в результате таких мутаций, как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи.

белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка.

Глазо-кожный альбинизм 1 В [ГКА 1В]

ГКА 1В - продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы. Пигмент при рождении совершенно отсутствует, однако, поскольку некоторая тиразиназная активность все же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце.

55 мутаций гена тирозиназы, вызывающие ГКА 1В

Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температуро-чувствительного фермента тирозиназы.

Где T тела высокая – фермент неактивен (голова, подмышечная область)

Глазо-кожный альбинизм 2 [ГКА 2]

Тирозин-позитивный ГКА - это заболевание также аутосомно- рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1. При ГКА 2 поражается ген, кодирующий P-протеин, а синтез тирозиназы остается нормальным.

Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут темнеть с возрастом

Глазо-кожный альбинизм 3 [ГКА 3]

Красный (рыжий) ГКА вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. (регулирующий протеин в процессе производства черного меланина)

Фенотип африканского пациента - светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки

Глазной альбинизм [ГА 1]

Затрагивает только глаза. Нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. Пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки.

Мужчины болеют Женщины - носители

Альбинизм в животном мире

Формы лечения

Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы.

Дискриминация альбиносов

В некоторых странах, альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании, в последние годы, более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.

Алкапто́нури́я 

наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.

На примере алкаптонурии сэр Арчибальд Гаррод разработал концепцию метаболического блока (1909).

Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет.

Радикального лечения нет, используется симптоматическая терапия и большие дозы аскорбиновой кислоты.

Талассемии

представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатии, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А.

Значительная частота гетерозиготных вариантов заболевания наблюдается главным образом на побережье Средиземного моря, в Южной Европе, Северной Африке, Южной и Юго-Восточной Азии.

В основе а-талассемии лежит нарушение синтеза а-цепей. Поскольку данная цепь входит в состав всех нормальных фракций гемоглобина, при этом заболевании наблюдается равномерное их снижение.

Гомозиготная форма

Гетерозиготная форма

Большая Промежуточная Малая Минимальная

Клинические проявления а-талассемии коррелируют со степенью нарушения синтеза а-глобиновой цепи, однако они обычно выражены слабее, чем при Р-талассемии.

Наличие четырех а-глобиновых генов способствует образованию адекватного количества а-цепей до тех пор, пока не утрачиваются 3 или 4 гена. Значительный дисбаланс гемоглобиновых цепей возникает только в том случае, если поражаются три из четырех генов.

2. Агрегаты Р-цепей (Р4-тетрамеры образуются при недостаточности а-цепей) более растворимы, чем а4-тетрамеры, и поэтому даже у больных с существенно нарушенным синтезом а-глобина при а-талассемии гемолиз гораздо слабее, а эритропоэз более эффективен, чем при Р-талассемии.

Лечение

В лечение бета- и а-талассемии в основном применяют трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, десферал, по показаниям — спленэктомию.