- Наследственные заболевания

Презентация "Наследственные заболевания" (11 класс) по биологии – проект, доклад

Слайд 1
Слайд 2
Слайд 3
Слайд 4
Слайд 5
Слайд 6
Слайд 7
Слайд 8
Слайд 9
Слайд 10
Слайд 11
Слайд 12
Слайд 13
Слайд 14
Слайд 15
Слайд 16
Слайд 17

Презентацию на тему "Наследственные заболевания" (11 класс) можно скачать абсолютно бесплатно на нашем сайте. Предмет проекта: Биология. Красочные слайды и иллюстрации помогут вам заинтересовать своих одноклассников или аудиторию. Для просмотра содержимого воспользуйтесь плеером, или если вы хотите скачать доклад - нажмите на соответствующий текст под плеером. Презентация содержит 17 слайд(ов).

Слайды презентации

Наследственные заболевания
Слайд 1

Наследственные заболевания

Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации - хромосомные, генные и митохондриальные. От
Слайд 2

Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации - хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда - классификация наследственных заболеваний

Митохондриальные заболевания — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека. Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими д
Слайд 3

Митохондриальные заболевания — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека.

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии, к детям обеих полов, так как сперматозоиды переносят половину геномной информации, а яйцеклетка — поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Не все ферменты и другие регуляторы, необходимые для эффективного функционирования митохондрий кодируются митохондриальной ДНК. Большая часть митохондриальных функций контролируется ядерной ДНК. Можно выделить 2 группы митохондриальных заболеваний: Ярко выраженные наследственные синдромы, обусловлен
Слайд 4

Не все ферменты и другие регуляторы, необходимые для эффективного функционирования митохондрий кодируются митохондриальной ДНК. Большая часть митохондриальных функций контролируется ядерной ДНК. Можно выделить 2 группы митохондриальных заболеваний:

Ярко выраженные наследственные синдромы, обусловленные мутациями генов, ответственных за митохондриальные белки (синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона и другие). «Вторичные митохондриальные заболевания», включающие нарушение клеточного энергообмена как важное звено формирования патогенеза (болезни соединительной ткани, синдром хронической усталости, гликогеноз, кардиомиопатия, мигрень, печеночная недостаточность, панцитопения, а также гипопаратиреоз, диабет, рахит и другие

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Л
Слайд 5

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта; отсутствие выработки первичного продукта; выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта. Особенностью генных (как и вообще вс
Слайд 6

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта; отсутствие выработки первичного продукта; выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней – 1 на 10000 - 40000 и далее – низкой. Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Мен
Слайд 7

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней – 1 на 10000 - 40000 и далее – низкой. Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

К генетическим заболеваниям относят группы заболеваний: Болезни аминокислотного обмена Нарушения обмена углеводов Болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Гоше) Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра) Болезни нарушения обмена соединительной ткани Наследст
Слайд 8

К генетическим заболеваниям относят группы заболеваний: Болезни аминокислотного обмена Нарушения обмена углеводов Болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Гоше) Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра) Болезни нарушения обмена соединительной ткани Наследственные нарушения циркулирующих белков (серповидноклеточная анемия) Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитические анемии) Наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона ) Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз)

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Слайд 9

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Болезнь Вильсона — Коновалова — гепато-лентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова) — врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10%
Слайд 10

Болезнь Вильсона — Коновалова — гепато-лентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова) — врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10% больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно- рециссивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина - белка, транспортирующего медь. Ген идентифицирован на 13 хромосоме

Кольцо Кайзера — Флейшера у пациента с симптомами Болезни Вильсона — Коновалова

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом име
Слайд 11

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлен
Слайд 12

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом нарушения структуры хромосом

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития
Слайд 13

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто - полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года; синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.

Синдром Дауна — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосом
Слайд 14

Синдром Дауна — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 1 %.

Характерные признаки Синдрома Дауна: «плоское лицо» — 90 % монголоидный разрез глаз — 80 % вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели — 80 % гиперподвижность суставов — 80 % мышечная гипотония — 80 % короткие конечности — 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за
Слайд 15

Характерные признаки Синдрома Дауна: «плоское лицо» — 90 % монголоидный разрез глаз — 80 % вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели — 80 % гиперподвижность суставов — 80 % мышечная гипотония — 80 % короткие конечности — 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 % плоская переносица — 52 % короткая широкая шея — 45 % ВПС (врожденный порок сердца) — 40 % короткий нос — 40 % косоглазие — 29 %

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия,
Слайд 16

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.); полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения; синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина – нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т.е. 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин -
Слайд 17

Болезни, причиной которых является полиплоидия триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина – нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т.е. 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин - 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Список похожих презентаций

Наследственные заболевания человека

Наследственные заболевания человека

Гемофилия. наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием ...
Наследственные заболевания

Наследственные заболевания

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству ...
Наследственные заболевания человека

Наследственные заболевания человека

 В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации . 1. Геномные 2. Хромосомные 3. Генные. Синдром - определённое ...
Наследственные заболевания

Наследственные заболевания

Аутосомно-доминантное наследование. Способность сворачивать язык в трубочку Свисающая (свободная) мочка уха Многопалость(полидактилия) Габсбургская ...
Наследственные заболевания

Наследственные заболевания

Роль генетики в здоровье человека трудно переоценить, поскольку достаточно часто именно она играет ключевую роль в предрасположенности человека к ...
Наследственные болезни

Наследственные болезни

Наследственные болезни- это патологическое состояние организма, обусловленные изменения генетического материала - мутациями. Сердечно - сосудистые ...
Хромосомные заболевания

Хромосомные заболевания

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают ...
Вирусные заболевания растений

Вирусные заболевания растений

Вирусные частицы (вирио́ны) представляют собой белковую капсулу — капсид, содержащую геном вируса, представленный одной или несколькими молекулами ...
Простудные и заразные заболевания

Простудные и заразные заболевания

Тип урока: Изучение нового материала. Тема урока: «Простудные и заразные заболевания». Цели урока:. Познакомить обучающихся с мероприятиями по профилактике ...
Сердечно-сосудистые заболевания

Сердечно-сосудистые заболевания

Основной орган сердечно - сосудистой системы – это сердце. В обычном режиме наше сердце совершает 59-71 удар в минуту. Сердце перекачивает в сутки ...
Наследственные болезни

Наследственные болезни

Эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода. Увеличение числа пальцев до 6-9, у негров встречается ...
Наследственные молекулы

Наследственные молекулы

сахарофосфатный остов. В белках водородные связи образуются между кислородом в группировке CO – ОH и водородом в амидной группе NH. Почему белки не ...
Наследственные болезни

Наследственные болезни

Заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. В качестве ...
Инфекционные заболевания людей

Инфекционные заболевания людей

Внимание – вопрос № 1:. Для гриппа характерна температура (в град. С) 1) 35,5 2) 36,8 3) 38,0 4) 39,0-40,0. Внимание – вопрос № 2:. Симптом, характерный ...
Дыхание. заболевания органов дыхания и их предупреждения

Дыхание. заболевания органов дыхания и их предупреждения

Цели:. 1. расширить знания учащихся о возможных заболеваниях и нарушениях органов дыхания, их причинах и профилактических мерах; гигиенических требованиях ...
Генные заболевания

Генные заболевания

Генетика Человека. Генетические закономерности являются универсальными для всех живых организмов , в том числе и для человека. Однако в силу целого ...
Вирусные и бактериальные заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания

Вирус-(лат. Virus- “яд”) неклеточная форма жизни, облигатный паразит, не имеющий метаболизма, но характеризующийся наличием наследственной информации. ...
Органы дыхательной системы. заболевания дыхательных путей

Органы дыхательной системы. заболевания дыхательных путей

Значение дыхания. 1. Обеспечение организма кислородом. 2. Образование и удаление из организма углекислого газа. 3. Окисление (распад) органических ...
Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека

Наследственные заболевания. генные хромосомные тератогенные. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 – 2,0% НОВОРОЖДЕННЫХ. ПРИЧИНЫ – ГЕННЫЕ МУТАЦИИ,Т. ...
Распространенные заболевания человека

Распространенные заболевания человека

АУТОСОМНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. Доминирование полное Генотип здорового человека: аа Генотип больного человека: А_. Болезни и признаки, контролируемые доминантными ...

Конспекты

Наследственные болезни, их причины и профилактика

Наследственные болезни, их причины и профилактика

Тема: «Наследственные болезни, их причины и профилактика». Цель: формировать у учащихся общее представление о значении генетики человека для медицины, ...
Инфекционные заболевания органов

Инфекционные заболевания органов

Биология 8 класс. Тема: Инфекционные заболевания органов пищеварения: холера, дизентерия и другие, меры их профилактики. Профилактика глистных заболеваний. ...

Советы как сделать хороший доклад презентации или проекта

  1. Постарайтесь вовлечь аудиторию в рассказ, настройте взаимодействие с аудиторией с помощью наводящих вопросов, игровой части, не бойтесь пошутить и искренне улыбнуться (где это уместно).
  2. Старайтесь объяснять слайд своими словами, добавлять дополнительные интересные факты, не нужно просто читать информацию со слайдов, ее аудитория может прочитать и сама.
  3. Не нужно перегружать слайды Вашего проекта текстовыми блоками, больше иллюстраций и минимум текста позволят лучше донести информацию и привлечь внимание. На слайде должна быть только ключевая информация, остальное лучше рассказать слушателям устно.
  4. Текст должен быть хорошо читаемым, иначе аудитория не сможет увидеть подаваемую информацию, будет сильно отвлекаться от рассказа, пытаясь хоть что-то разобрать, или вовсе утратит весь интерес. Для этого нужно правильно подобрать шрифт, учитывая, где и как будет происходить трансляция презентации, а также правильно подобрать сочетание фона и текста.
  5. Важно провести репетицию Вашего доклада, продумать, как Вы поздороваетесь с аудиторией, что скажете первым, как закончите презентацию. Все приходит с опытом.
  6. Правильно подберите наряд, т.к. одежда докладчика также играет большую роль в восприятии его выступления.
  7. Старайтесь говорить уверенно, плавно и связно.
  8. Старайтесь получить удовольствие от выступления, тогда Вы сможете быть более непринужденным и будете меньше волноваться.