Слайд 1Психогенетика как наука
Презентация лекции по психогенетике
К.м.н, доцент кафедры ОДП Каштанова Татьяна Викторовна
Слайд 2Содержание
Психогенетика как область науки. Предмет психогененики. История становления и развития психогенетики. Евгеническое движение. Позитивное и негативное направление в психогененике. Методы психогенетики
Слайд 3Предмет психогененики
Психогенетика является областью науки, возникшей на стыке психологии и генетики. Психогенетика принадлежит к психологии индивидуальных различий (дифференциальной психологии), которая занимается исследованием и происхождением индивидуальных различий между людьми или группами людей. Основной предмет психогенетики - изучение роли наследственных и средовых факторов в формировании межиндивидуальной вариативности различных психологических и психофизиологических характеристик человека. Психогенетика составляет естественно-научные основы психологии. Нарастающая интеграция знаний заставляет пересматривать некоторые сложившиеся представления о соотношении биологического и социального в развитии человека. На смену традиционной конфронтации биологических и культурологических представлений о человеке приходит более конструктивный подход - коэволюция биологического и социального.
Слайд 4Психогенетика как область науки
Генетика как наука изучает закономерности наследственности и изменчивости. По объекту изучения (генетика растений, генетика микроорганизмов, генетика человека и т.д.) психогенетика является частью генетики человека. По уровню изучения (молекулярная генетика, цитогенетика, генетика популяций и т.д.) классическая психогенетика может быть отнесена к популяционной генетике, поскольку изучает причины изменчивости психологических признаков (происхождение индивидуальных психологических различий в популяциях). В отношении определенных направлений внутри крупных областей генетики (селхоз генетика, фармакогенетика, мед. генетика и др.) психогенетика является частью генетики поведения, включающей также генетику поведения животных и нейрогенетику. В современной зарубежной научной литературе вместо термина "психогенетика" обычно используется название "генетика поведения человека" ("human behavioral genetics").
Слайд 5И.В. Равич-Щербо (основатель первой в нашей стране лаборатории психогенетики) подчеркивает неправомерность отождествления психологии с наукой о поведении и считает, что область знаний правильнее именовать психогенетикой, а не генетикой поведения человека, как это принято на Западе.
Принятое во всем мире название одной из областей генетики - "Генетика поведения" ("behavioral genetics") - это родовое название. Современная генетика поведения человека имеет дело со всеми уровнями изучения наследственности, начиная с молекулярного и кончая популяционным, использует в качестве моделей эксперименты с животными, занимается проблемами наследственности нормальных психологических характеристик, различных психических заболеваний и отклоняющегося поведения, изучает среду развития и действие генов в процессе развития, пытается найти и локализовать на хромосомах главные гены, управляющие поведением и др.
Слайд 6История становления и развития психогенетики включает 5 этапов
На первом этапе (1865-1900-е годы) Ф. Гальтоном и К.Пирсоном были разработаны основные вариационно-статистические подходы к изучению наследственности психологических признаков человека. На втором этапе (до конца 30-х годов ХХ столетия) сформировались такие методы психогенетики как близнецовый, приемных детей, методы корреляционного и регрессионного анализа и др. Третий этап (до конца 60-х годов) характеризуется накоплением фактического материала. Большое внимание уделяется изучению роли наследственности и среды в индивидуальной вариативности интеллекта и психических заболеваний. На четвертом этапе (до конца 80-х годов) в психогенетике большое внимание уделяется применению методов компьютерного моделирования. Доминирующими направлениями становятся изучение роли наследственности и среды в развитии. Пятый этап (начиная с 90-х годов ХХ века по настоящий момент) совпадает с интенсивной разработкой проекта "Геном человека". Преобладающим направлением исследований является геномное, включающее поиск конкретных генов, связанных с регуляцией поведенческих характеристик ("поведенческая геномика"). Большое внимание уделяется коррекции генетических нарушений с помощью средовых воздействий ("средовая инженерия").
Слайд 7История становления и развития психогенетики
Основой возникновения психогенетики как науки послужила эволюционная теория Ч. Дарвина. Любые формы поведения, способствующие выживанию, должны закрепляться в процессе естественного отбора, а это возможно только в случае их наследования. Автором первого научного исследования по психогенетике ("Наследственность таланта" - Hereditary Genius, 1869) и основоположником психогенетики является Фрэнсис Гальтон (двоюродный брат Чарльза Дарвина). Человек незаурядный, разносторонне одаренный, внесший весомый вклад в развитие многих наук (географии, этнографии, метеорологии, антропологии, психологии, биометрики и психометрики, математической статистики, криминалистики). Ему принадлежат такие идеи, как использование близнецов для генетических исследований человека и применение отпечатков пальцев в криминалистике. Основной заслугой Ф. Гальтона был чисто научный подход к проблеме, он чрезвычайно обстоятельно подошел к планированию и проведению исследования: проштудировал сотни страниц биографических словарей и мемуаров, применил новые статистические подходы к оценке фактического материала. Ф. Гальтона можно назвать "отцом" современной статистики.
Фрэнсис Га́льтон ( 1822- 1911)
Слайд 8Ф. Гальтон пришел к выводу, что умственные способности, подобно росту, образуют непрерывное Гауссово (нормальное) распределение. В понятие природной даровитости Ф. Гальтон включал не только умственные способности, но и такие качества характера, как энергию и способность к тяжелому труду. Им были собраны родословные не только знаменитых полководцев, государственных деятелей, литераторов, художников, музыкантов, ученых, английских судей, но также и выдающихся спортсменов (гребля и борьба). В целом в 300 рассмотренных семействах Ф. Гальтон насчитывает до 1000 выдающихся людей.
Таблица Количество знаменитых и выдающихся людей всех разрядов (в %) среди родственников гениальных людей (по Ф. Гальтону)
Слайд 9Убежденность Ф. Гальтона в наследственной природе интеллекта была основана на статистических результатах, полученных на популяционном уровне. Ф. Гальтон изучал скорее не наследственность, а изменчивость способностей, и его выводы с позиции современной науки, могут быть подвержены сомнению. Наиболее слабым звеном и в учении Ч. Дарвина, и в идеях Ф. Гальтона, была теория наследственности, вернее отсутствие адекватной теории. Ч.Дарвин и Ф. Гальтон разделяли теорию "слитной" наследственности, согласно которой вещество наследственности смешивается у потомков подобно двум взаиморастворимым жидкостям (теория пангенезиса). Отсюда распространение таких выражений, как "чистокровный", "полукровный" и т.п. Согласно этой теории, любой живой организм, в том числе и человек, несет в себе множество особых частиц - геммул, которые выделяются всеми клетками и представляют признаки всех частей организма.
Слайд 10Евгеника
Евгеника в переводе с греческого — рождение лучших. Евгеника как направление науки сходна по своим задачам с медицинской генетикой, которая занимается изучением, лечением и профилактикой наследственных заболеваний.
Однако во времена Ф. Гальтона генетики еще не существовало, знания о наследственности человека были весьма скудны, поэтому евгеника того времени была похожа на общественное движение, призванное улучшить род человеческий. Сам Ф. Гальтон характеризовал евгенику как "гражданскую религию", основанную на науке.
Слайд 11Негативная евгеника: принятие мер, ограничивающих появление населения с нежелательными свойствами. К сожалению, во многих странах негативное направление получило поддержку со стороны государства. В ряде стран Западной Европы и США были приняты законы, ограничивающие возможность появления потомства у людей с некоторыми психическими и соматическими заболеваниями, с асоциальным поведением. Практиковалась насильственная стерилизация, ограничивался въезд в страну представителей ряда этнических групп (цыгане, евреи, восточные славяне). Следует отметить, что в России негативная евгеника не пропагандировалась.
В евгеническом движении отчетливо прослеживаются два направления. Позитивная евгеника: создание условий для поощрения браков людей с желательными качествами, а также изучение наследственности человека, пропаганда медицинских знаний, т.е. фактически то, чем занимается сейчас медицинская генетика и генетические консультации.
Слайд 12Стремление к социальному управлению эволюцией человека возобладало над здравым смыслом, евгенические мероприятия стали носить все более экстремистский характер. В 1933 г. в фашистской Германии было стерилизовано 56 000 психически больных. В США - около 20 000 человек. Стало ясно, что это направление дискредитировало себя, и евгеника как наука практически перестала существовать. Русское евгеническое общество прекратило свое существование в 1929 г. С позиций современной генетики ясно, что евгенические идеи и те социальные меры, которые предпринимались якобы для оздоровления человеческих популяций, абсолютно несостоятельны. Известно, что многие патологические гены циркулируют в популяциях в скрытой форме, мутации постоянно пополняют количество носителей, и отбраковка больных вряд ли уменьшит вероятность наследственных заболеваний. Это подтверждает и тот факт, что, несмотря на чудовищные масштабы стерилизации, проведенной в фашистской Германии, процент психических заболеваний довольно быстро восстановился на прежнем уровне. Действия, связанные с отбором на достойных продолжить свой род и недостойных, влекут за собой дискриминацию.
Надпись на нацистском плакате: “Снижение качества населения при слишком слабом воспроизводстве высшей расы: так будет, если у семей неполноценных будет в среднем по четыре ребенка, а высшей расы — по два” В России функционировало Русское евгеническое общество, которое выпускало свое периодическое издание - "Русский евгенический журнал» (Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко, А.С. Серебровский). Евгенические работы русских ученых того времени заложили основы отечественной генетики человека.
Слайд 13Штат Северная Каролина стал первым в Америке, где жертвам евгеники начали выплачивать компенсации – по 50 тысяч долларов. Только в этом штате с 1929 по 1974 год власти стерилизовали около 7500 человек на основании их «слабоумия» (85% составляли женщины, 40% – негры и индейцы). До сих пор живы около 2 тыс. жертв медицинского произвола.
Стерилизация делалась автоматически всем людям ,чей IQ был ниже 70. За эту операцию беднякам даже платилась премия в 200 долларов. Известно о более 400 случаях, когда чиновники и полиция хватали на улицах негрятянских женщин, стерилизовали их, предварительно заставив поставить на бумажке закорючку, а премию присваивали. В Швеции, где насильно стерилизовали «неполноценных» до 1975 года, в качестве компенсации государство выплатило 1,7 тыс. жертвам по 19 тыс. евро. Сегодня узаконенной евгеника остаётся только в Китае (в Японии евгенические законы были отменены в 1996 году, в Южной Корее в 2003 году). Так, при ряде генетических заболеваний мужчине и женщине позволено вступать в брак, только если они оба пройдут стерилизацию. Однако, де-факто евгенические законы действуют и в России. В 1993 году был принят закон о стерилизации в отношении признанных судом недееспособными граждан. Проводится она только с согласия официальных опекунов больных и по решению медкомиссии, которое утверждается судом. Однако на практике в психбольницах главврачи сами принимают решение о стерилизации пациентов.
Слайд 14Методы психогенетики
Генеалогический метод — исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников. Возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных. Этот метод применим главным образом в медицинской генетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью.
Семья З.Фрейда – паттерн отношений.
Слайд 15Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, то есть представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных форм наследственной патологии.
Карта распространенности неандертальских генов HLA
Слайд 16Геном Чингисхана
Изучая пути расселения людей, носящих гаплогруппу С3 Y-хромосомы, приписываемую Чингисхану, специалисты проекта «Генография» исследовали образцы ДНК у 486 популяций по всему миру. В итоге они пришли к выводу, что большинство носителей этого генетического варианта, являющихся возможными потомками или далекими родственниками завоевателя, сейчас обитают в Восточной Сибири и Центральной Азии. В Европе этот вариант практически не встречается, лишь изредка у жителей Поволжья.
Слайд 17Метод близнецов основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) — неидентичный. При этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания, тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение.
Слайд 18Методы психогенетики. Метод близнецов
Слайд 19Классический близнецовый метод. Выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров. Метод контрольного близнеца. Один близнец подвергается специфическому воздействию, другой же является контрольным. Поскольку МЗ близнецы - генетически идентичные люди, то способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека. Лонгитюдное близнецовое исследование. В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии. Метод близнецовых семей. Сочетание семейного и близнецового метода. Исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний. Исследование близнецов как пары. Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар. Сопоставление близнецов с не близнецами. Вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и не близнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке. Есть особенности развития близнецов, связанные с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.). Т.об., близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией. Метод разлученных близнецов. Проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия – влиянием средовых факторов. Метод частично разлученных близнецов. Этот метод состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь.
Слайд 20Метод приемных детей — сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями — с другой.
Эта схема включает в себя, во-первых, сопоставление детей и их биологических родителей и, во-вторых, сопоставление детей и их родителей-усыновителей. Если дети были усыновлены в первые дни жизни и никогда не видели своих биологических родителей, то с ними они имеют только общие гены. С родителями-усыновителями, с которыми дети прожили всю жизнь, у детей нет никакого генетического сходства, но зато есть общие средовые условия
Слайд 21Молекулярно- генетические технологии Преобладающим направлением исследований ясегодня вляется геномное, включающее поиск конкретных генов, связанных с регуляцией поведенческих характеристик ("поведенческая геномика"). Картирование генов - это определение группы сцепления и положения картируемого гена относительно других генов данной хромосомы (анализ сцепления, анализ ассоциаций)
Карта 4 хромосомы
Слайд 22Благодарю за внимание!