Презентация "Генные мутации (изменение числа хромосом)" (10 класс) по биологии – проект, доклад

Генные мутации(изменение числа хромосом)

Нарушения могут осуществляться на различных уровнях: Претранскрипционном- осуществляется путем увеличения или уменьшения числа копий гена Траскрипционном- генетические дефекты могут приводить к нарушению транскрипции всего гена, обусловливающие изменению объема синтеза соответствующего белка Процессинга и сплайсинга про-и-РНК Трансляционном- нарушение на уровне образования вторичной, третичной и четвертичной структуры белковой молекулы

Фенилкетонурия (фку)

Связанна с нарушением метаболизма аминокислот. Проявляется в виде нарушения умственного развития. Была описана в 1934 году норвежским ученым Ивара Асбьерна Фелинга

Альбинизм

Врожденное отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Различают полный и частичный альбинизм. Обычно альбинизм проявляется с рождения. Однако встречаются редкие случаи приобретенного альбинизма. Это может произойти, например, в случае сильного воздействия солнечной радиации.

алкаптонурия

наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.

Родословная с алкаптонурией

галактоземия

наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы в виде судорог и возбуждения, а так же рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех лих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка.

Родословная с галактоземией

Синдром леша-нихана

наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы,который катализирует реутилизацию гуанина игипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.

Гемофилия в

наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C). Гемофилия В обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания IX и характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Фактор IX — компонент тромбопластина плазмы. Причиной кровоточивости является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильного фактора.

Губаревой Эльвиры 105 группа